Duyurular & Dokümanlar

Tez Dosyaları 6

Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi
Ailesel hiperkolesterolemi tanılı hastaların klinik, biyokimyasal ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi
Kolestatik sarılığı olan süt çocuklarında etiyolojik değerlendirme
Mukopolisakkaridoz tanılı çocuklarda klinik enzim genetik ve radyolojik bulguların karşılaştırılması
Ulusal Neonatal Tarama Programı kapsamında fenilketonüri taraması ile başvuran hastaların klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Otizm spektrum bozukluğu tanısı ile izlenen hastalarda kalıtsal metabolik hastalık sıklığının değerlendirilmesi