Çocuk ve adolesan hiperkalsemi olgularının tanı dağılımlarının, klinik ve izlem verilerinin değerlendirilmesi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2021

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: SÜMEYYE EVSİLE

Danışman: Semra ÇETİNKAYA

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Giriş: Kalsiyum vücudun yapısal bütünlüğü ve hücresel fonksiyonlar için kritik öneme sahip bir mineraldir. Hiperkalsemi çocuk yaş grupta sık rastlanmayan ancak hayati önem arzeden bir elektrolit bozukluğudur. Hiperkalsemi nedenleri çok çeşitlilik göstermektedir. Şiddetli ve uzun süreli hiperkalsemi maruziyeti multisistemik etkiler ortaya çıkarabilmektedir. Bu çalışmada hiperkalsemi nedeni ile izlenen olguların başvuru klinikleri, tanı dağılımları, laboratuvar verileri, tanı ve izlemdeki tedavi yaklaşımları ve sonuçları, serum kalsiyum albumin arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi, serum kalsiyum düzeyinin albumine göre yorumlanması, pediatri hekimlerince hiperkalsemi farkındalığının artırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 01.01.2010 ile 01.01.2019 tarihleri arasında Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Endokrin Kliniği'ne başvuran ve hiperkalsemi tanısı ile yatış yapılarak etiyolojik değerlendirilmesi yapılan 0-23 yaş aralığında olan olgular alındı.Olguların verilerine hastalıkların uluslararası istatistiksel sınıflama kodlarına ['ICD' kodu='International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems' kodu] göre tarama yapılarak ulaşıldı. ICD 10 sistemine 'E83.05 kalsiyum metabolizma bozuklukları' tanı kodu ile kayıt edilen ve hiperkalsemi nedeni ile servis yatışı yapılan hastaların hastane kayıt sisteminden geriye dönük olarak dosya verileri tarandı. Olguların elektronik dosya verilerinden; başvuru yaşları, başvuru yakınmaları, özgeçmiş ve soygeçmiş özellikleri, başvurudaki fizik inceleme ve antropometrik verileri, başvuru laboratuvar verileri, tanıları, varsa genetik inceleme sonuçları, aldıkları tedaviler, tedavi yanıtları, pediatri kliniğine başvuruları ile endokrinoloji kliniğine danışımları arasında geçen süre, pediatri kliniğine başvuruları ile endokrinoloji kliniğine danışımları arasında gecikme varsa nedeni kayıt edilmiştir. Bulgular: Hiperkalsemi nedeni ile 10 yıllık süreçte endokrinoloji kliniğinde yatırılarak tedavi edilen 95 olgu mevcut idi. Ortalama başvuru yaşlarının 2,1±4,2 yıl olduğu, başvuru anında olguların %71'inin infant olduğu, %55'inin kız cinsiyette olduğu, olguların %14'ünün prematur doğum öyküsüne sahip olduğu, %16'sının düşük doğum ağırlığı olduğu, olguların %70 kadarının 10 yıllık periyodun son üç yıllık döneminde yatırılarak izlendiği, olguların tanı dağılımları arasında en sık; %12,6 hiperparatiroidizm, %9,5 D vitamin intoksikasyonu, %6,3 dehidratasyona sekonder geçici hiperkalsemi görüldüğü ve daha nadir olarak; subkutan yağ nekrozu, CaSR mutasyonuna sekonder familyal hipokalsiürik hiperkalsemi, Cyp24A1 ve SLC34A1 mutasyonuna sekonder idiyopatik infantil hiperkalsemi, Williams Sendromuna sekonder hiperkalsemi, Psödo-Bartter Sendromuna sekonder hiperkalsemi, distal renal tübüler asidoza sekonder hiperkalsemi, hipofosfatazyaya sekonder hiperkalsemi olduğu, olguların %63'nün hafif hiperkalsemiye sahip olduğu, hafif hiperkalsemi ile başvuran olguların %75 inin yenidoğan döneminde olduğu saptandı. Tüm hiperkalsemi olgularının serum albumine göre düzeltilmiş kalsiyum düzeyi ile iyonize kalsiyum arasında korelasyon saptandı.(p<0,05) Sonuç: Hiperkalsemi morbidite ile ilişkili olabilecek ve etiyolojisinde çok farklı hastalıkların olduğunun akılda tutulması gereken bir elektrolit bozukluğudur. Hiperkalsemi olgularının spesifik başvuru bulguları olmaması tanının gecikmesine ve gözden kaçmasına sebep olabilir. Hiperkalsemi tanısı değerlendirilir iken serum kalsiyum, düzeltilmiş kalsiyum ve iyonize kalsiyum beraber değerlendirilmelidir. İyonize kalsiyum bakılamadığı durumlarda yerine albumine göre düzeltilmiş kalsiyum kulanılabilir. Anahtar Kelimeler: hiperkalsemi, albumin, etiyoloji