Nörofibromatozis Tip 1 hastalarının klinik, demografik ve radyolojik verilerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ETLİK ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ABDULLAH YÜKSEL
Danışman: Bahadır KONUŞKAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışma, Ankara Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği'nde izlenen Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanılı çocuk hastaların klinik, demografik, laboratuvar, radyolojik ve genetik özelliklerini analiz ederek bu değişkenler arasındaki olası ilişkileri ortaya koymayı hedeflemiştir. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak planlanan çalışmaya 18 Eylül 2022–1 Haziran 2024 tarihleri arasında takip edilen, 18 yaş altı ve 2021 güncel NF1 tanı kriterlerini karşılayan 100 hasta dâhil edildi. Demografik veriler, klinik bulgular, beyin MRG ve abdomen USG sonuçları dosya taramasıyla kaydedildi. Boy persentilleri Neyzi eğrilerine göre sınıflandırıldı; klinik ve radyolojik değişkenler ile cinsiyet, boy kısalığı, pubertal durum arasındaki ilişkiler Ki-kare ve Mann-Whitney U testleriyle incelendi (p<0,05). Bulgular: Tanı yaşı medyan 7 yıl (6 ay–17 yıl) idi; olguların %60'ı erkekti. Klinik olarak tüm hastalarda café-au-lait makülleri gözlendi; çillenme %70, Lisch nodülü %53, kutanöz nörofibrom %26, pleksiform nörofibrom %9, optik gliom %16 oranında saptandı. Boy kısalığı (≤10. persentil) %33,7 olup beklenenden belirgin yüksekti. Beyin MRG'lerinde %87 UBO/FASI, %3 damarsal patoloji (moyamoya/venöz anomali) izlendi. Değişkenler cinsiyete göre anlamlı farklılık göstermedi. Tartışma: Bulgular NF1'in pediatrik dönemde geniş fenotipik yelpazeye sahip olduğunu ve boy kısalığı gibi sistemik etkiler gösterebildiğini doğrulamıştır. UBO/FASI lezyonlarının yüksek prevalansı, bilişsel/klinik korelasyonu tartışmalı olmakla birlikte görüntüleme takiplerinin önemini vurgular. Pleksiform nörofibrom ve optik gliom oranları literatürle uyumlu bulunmuş; malign periferal sinir kılıfı tümörüne rastlanmaması kohortun genç yaşına bağlanmıştır. Sonuç: NF1'li çocuklarda erken tanı ve multidisipliner takip, özellikle büyüme geriliği, tümörogenez ve nörogelişimsel sorunların erken saptanması açısından kritik önemdedir. Genetik varyantların fenotip üzerindeki etkilerini aydınlatacak geniş ölçekli prospektif çalışmalar, bireyselleştirilmiş izlem ve tedavi stratejilerini geliştirecektir. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, Demografik veriler, Klinik veriler, Genetik Testler