Sendromik kombine immün yetmezliklerin immünolojik açıdan değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTALIKLARI VE CERRAHİSİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2025

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: EMRE SAĞLAM

Danışman: Nesrin GÜLEZ

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Giriş: İmmün sistem, vücudu zararlı organizmalara karşı koruyan, aynı zamanda homeostazın korunmasında da önemli bir savunma sistemidir. Primer immün yetmezlikler, ya da daha yaygın adıyla Doğuştan Gelen İmmün Sistem Bozuklukları , bağışıklık sisteminin doğuştan veya sonradan gelişen bir bölümündeki genetik hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Uluslararası İmmünoloji Birliği (IUIS) tarafından yapılan bir araştırma, immün yetmezlik ile ilişkili genetik sendromları 9 alt grupta tanımlamıştır. Amaç: IUIS tarafından tanımlanan sendromik kombine immün yetmezlik (SKİY) grubuna dahil olup genetik tanı almış hastaların retrospektif olarak kayıtlı verilerini incelenmek ve hastaların immünolojik, klinik ve demografik özelliklerini daha iyi anlamayı ve literatürdeki bilgiyi zenginleştirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma retrospektif tanımlayıcı çalışma, S.B.Ü. İzmir Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmunoloji Polikliniği'nde 1 Ocak 2004 - 31 Aralık 2023 tarihleri arasında SKİY nedeni ile takipli, 74 hasta ile gerçekleştirlmiştir. Hastaların sahip oldukları mutasyon, demogafik verileri, immünolojik laboratuvar verileri, klinik bulguları, izlem ve tedavileri, varsa diğer sistem etkilenmeleri, malignite varlığı değerlendirilecektir. Bulgular: SKİY hastalarının %54,1'i erkek, %45,9'u kadın olarak saptanmıştır. Hastaların en sık başvuru nedeni %50 oran ile dismorfik bulgu varlığıdır. Hastaların soygeçmişinde ebeveyn akrabalığı %39,2, ailede immün yetmezlik %25,7 oranında idi. IUIS tarafından tanımlanan SKİY alt gruplarına göre değerlendirildiğinde hastalarımız arasında en sık %41,9 Timik Defektler saptandı. Hastaların hematolojik ve immunolojik parametreleri hastalık gruplarına göre kategorize edildi. Hastalarda, % 24.3 invaziv enfeksiyon, % 17.6 otoimmünite, %8,1 malignite ve %14,8 exitus görüldü. Aşı yanıtı AntiHbs %41.9, anti tetanus %75.7 negatif idi. Hastaların %79,7'si izlemde immun globülin replasman tedavisi ve/veya antibiyotik-antifungal profilaksi, %9,5 hemapoetik kök hücre transplantasyonu uygulanmıştı. Sonuç: SKİY hastaları nadir hastalıklar grubunda olup önceden tanımlanmış parametreler doğrultusunda hastalar uygun tetkik ve tedavilerle yönetilirken yeni araştırmalar ve vakalar eşliğinde literatür bilgileri de değişebilmektedir. Bu değişikliklerin bildirilmesi ile uluslararası sınıflandırma sistemleri belirli periyotlarla güncellenmektedir. Biz de bu çalışma ile bu noktaları vurgulayarak literatüre katkı sağladığımızı düşünmekteyiz.