Fetal kardiyak sistem anomalilerinde karyotip analizi ve 22Q11.2 (Digeorge sendromu kritik bölgesi) delesyonu araştırılması sonuçları

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İZMİR TEPECİK SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2017

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ZÜBEYDE EMİRALİOĞLU ÇAKIR

Danışman: Muzaffer SANCI

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Konjetinal kalp hastalığı (KKH), en yaygın doğum kusurudur. Kardiyak defektli fetuslarda kromozom anormallikleri çok sıktır. Anöploidi yanında, 22q11.2 delesyonu KKH'ye neden olan en sık tanımlanabilen kromozom anormalliklerinden biridir. Doğum Öncesi KKH tanısı, ebeveynlere ve klinisyenlere onlar için en iyi yönetim yaklaşımıyla ilgili karar alma fırsatı sağlar. Çalışmamızda kardiyak sistem anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi insdansını ve 22q11.2 delesyonu insidansını saptamayı ve kardiyak anomalilerin diğer sistem anomalileri ile birliktelik durumunu ve bunun karyotip sonucuna etkisini değerlendirmeyi amaçladık. Retrospektif bir çalışmada 99 fetüs kromozom anomalileri açısından değerlendirildi ve 36 fetus 22q11.2 delesyonu için değerlendirildi bu fetuslar 01.01.2010 ile 30.06.2017 tarihleri arasında Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde doğum öncesi konjenital kalp defekti tanısı konulmuş ve doğum öncesi genetik test uygulanan fetüslerdi..Klasik sitogenetik inceleme için, her bir birey için G bandlı metafazlar analiz edildi. Floresans in situ hibridizasyon (FISH) analizi, bir 22q11.2 delesyonunun varlığını araştırmak için yapıldı. Toplam 99 vakanın; 48'i sadece kalp anomalisine, 51 tanesinde ekstra kardiyak anomaliye sahiptir. 99 olgunun 37'sinde (% 37.4) kromozomal anormallikler tespit edildi. Otozomal trizomi 18 ve 21 en sık görülen kromozomal anomalilerdi. Çalışma sonuçları, özellikle AVSD'de kromozom değişiklikleri ile kardiyak malformasyonun güçlü bir şekilde birleşmesini desteklemektedir. TOF olan ve ekstra kardiyak anomaliler bulunmayan 22q11.2 delesyonu için incelenen 36 olgunun 1'inde (% 2.8) delesyon saptandı.