Limb-girdle musküler distrofi hastalarında solunum kaslarının tutulumunun solunum fonksiyon testleri ile değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, HAMİDİYE ULUSLARARASI TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ELİF NAZ KADEM
Danışman: Fatih ÇELMELİ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), genetik geçişli, heterojen kliniğe sahip, proksimal kasları etkileyen, 30'dan fazla genetik mutasyonun neden olduğu, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Solunum sistemi tutulumu, nöromusküler hastalıkların en önemli ve en sık morbidite ve mortalite nedenidir. Solunum sistemi kas güçsüzlüğü hem inspiratuar hem de ekspiratuar kas gruplarını bir arada etkiler. Solunum sistemi kaslarının tutulumu, bozulmuş akciğer fonksiyonlarına, yüzeysel solunum ve zayıf öksürme fonksiyonuna neden olur. Solunum sistemi tutulumunda diafragma kası tutulumu olan hastalarda, supin postürde yer çekimi ve intraabdominal organların etkisi ile akciğer fonksiyonlarında restriktif bozukluğa yol açtığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalarda dik ve supin pozisyonlarda yapılan solunum fonksiyon testlerinde (SFT) vital kapasitede tespit edilen %15'lik düşüş diafragma tutulumunu işaret ettiği bildirilmiştir. Bu çalışma ile merkezimizde takipli LGMD hastalarının klinik özelliklerinin tanımlanması, bu hastalarda solunumsal etkilenmenin tespit edilmesi ve Ekspiratuvar Akım-Hacim Eğrisi Altında Kalan Alan" (Area Under The Expiratory Flow-Volume Curve (AEX)) parametresinin nöromusküler hastalıklarda solunum sistemi değerlendirmelerine nasıl dahil edilebileceğinin araştırılması hedeflendi. Gereç-yöntem: Bu çalışma, Ocak 2022- Ocak 2023 tarihleri arasında, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöromusküler Hastalıklar Merkezinde takipli, LGMD ile uyumlu genetik tanısı olan 53 hastada, demografik, klinik ve laboratuvar özellikler incelenerek retrospektif olarak yapıldı. Hastaların SFT değerleri incelendi ve AEX değerleri hesaplandı. Bulgular: Çalışma grubunda genetik olarak tanı almış LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR23, LGMDR10, LGMDR6, LGMDR15, LGMDR7, LGMDR2, LGMDR22 ve LGMDR4 hastaları bulunmaktaydı. Ortalama şikayet başlangıç yaşı 6.6 yıl, son vizitteki ortalama yaş ise 13.9 yıldı. 15 hasta non-ambulatuardı ve 4 hasta obezdi. LGMDR1, LGMDR2, LGMDR3, LGMDR5, LGMDR6, LGMDR7, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR15, LGMDD5 ve LGMDR23 gruplarında solunumsal etkilenme tespit edildi. LGMDR5 ve LGMDD5 hastalarında oturur ve supin pozisyon FVC yüzdelerinde 15'ten fazla fark görüldü, diafragma tutulumu olarak değerlendirildi. FVC<%80 ve FVC<%60 değerlerini gösteren AEX% kesim değerleri, 15 yaş ve üzeri hastalar için supin pozisyonda (%62.890, %38.420) oturur pozisyona (%65.547, %53.9658) göre daha düşük saptandı. Sonuç: LGMD hastalarında solunumsal etkilenme görülmektedir. SFT değerlendirmeleri her kontrolde yapılmalıdır. Diafragmatik tutulumu tespit etmek ve solunumsal etkilenmenin erken dönemde tanınabilmesi için özellikle non-ambulatuar ve/veya obez hastalarda supin pozisyonda SFT yapılması gerekmektedir. AEX rutin SFT değerlendirmeleri kapsamına alınmalı, musküler distrofi hastalarında normatif değerler ile kıyaslanarak kullanılmalıdır. Mevcut çalışmada non-ambulatuar hasta grubunda solunumsal etkilenmeyi saptamak için FVC'nin AEX'e göre daha üstün olduğu düşünüldü. Supin pozisyonda yapılan SFT'lerde non-ambulatuar hastaların %78.6'sı FVC<%80, bunların %27.2'si FVC<%60'tı. Oturur ve supin pozisyonlardaki FVC% farkı ise obez hastalarda en fazla olarak bulundu. Artan yaş ile birlikte AEX değerinde artış görüldü, AEX%'leri arasında ise yaş grupları arasında fark bulunmadı. LGMD grupları arasında ise AEX ve AEX% değerleri açısından anlamlı fark yoktu. FVC% ve FEV1% ile merdiven inme paterni, sağ el kavrama kuvveti, sol el kavrama kuvveti ve FIM kognitif skoru arasında anlamlı ilişki bulundu. PEF% ile ise yalnızca kifozun anlamlı ilişkisi olduğu bulundu. Anahtar kelimeler: AEX; diafragma tutulumu; Limb-Girdle musküler distrofi; nöromusküler hastalıklar; pediatri; solunum fonksiyon testi; solunum yetmezliği