Fonksiyonel konstipasyonu olan çocuklarda serotonin ghrelin, motilin gen ve reseptör polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL HASEKİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BENGÜ ARSLAN
Danışman: Murat ELEVLİ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:FONKSİYONEL KONSTİPASYONU OLAN ÇOCUKLARDA SEROTONİNGHRELİN, MOTİLİN GEN VE RESEPTÖR POLİMORFİZMLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Giriş ve amaç: Konstipasyon, çocukların % 30'unu etkilemekte ve çocuk hekimlerine yapılan ziyaretlerin yaklaşık % 3 ile 5'ini oluşturmaktadır. Fonksiyonel kabızlığı olan çocuklarda genetik faktörlerin rolü ise tartışmalıdır. Son yıllarda bu yönde yapılan çalışmaların sayısı hızla artmaktadır.Literatürde sadece serotonin ve motilin hormon seviyelerinin ve gen polimorfizmlerinin bakıldığı sınırlı sayıda çalışma mevcuttur. Çalışmamızda, fonksiyonel konstipasyon tanısı alan hastalarda motilin, ghrelin ve serotonin gen ve reseptör polimorfizmlerinin sağlıklı popülasyondan farklı olup olmadıklarının gösterilmesi amaçlanmıştır. Gereç-Yöntem: Çalışmamız bir olgu kontrol çalışmasıdır. Hastaların sosyodemografik verileri, semptom süreleri, aile öyküsü, Rome 4 ölçütü ve Bristol gaita skalası bulguları, fizik muayene bulguları olgu rapor formlarına kaydedilmiştir. Motilin, serotonin ve ghrelin gen ve reseptörlerinin polimorfizmleri çalışılmıştır. Bulgular: Çalışmaya 100 konstipasyonu olan hasta ve 100 sağlıklı kontrol olgu dahil edildi.Hasta grubunun yaş ortalaması 70,9±54,9 ay iken, kontrol grubunun yaş ortalaması 68,9±54,0 ay olarak bulundu.Hasta grubunda ortalama kabızlık süresi 19,5±19,3 ay (3-120 ay) ve ortanca konstipasyon süresi ise 12 ay olarak saptandı.Hasta grubunun Bristol gaita skala değerlendirmelerine göre 56 hasta tip 1 gaitaya, 44 hasta ise tip 2 gaitaya sahipti.Hasta ve kontrol grupları arasında, ailelerinde konstipasyon öyküsü olan ve olmayanlar arasında SCL6A4, HTR3A, MLN, GHRL ve GHSR polimorfizmleri açısından genotip ve allel frekansları bakımından anlamlı fark saptanmadı. Sadece hasta grubu ele alındığında, fissürü olanlar ile olmayanlar, skin tagi olanlar ve olmayanlar, Bristol gaita skalasına göre tip 1 ve tip 2 gaita tiplerine sahip olanlar arasında gen polimorfizm oranları benzerdi. Hasta grubu içinde, Roma IV kriterlerine verilen cevaplar açısından değerlendirildiğinde gen polimorfizmleri benzer bulundu. Sonuç: Çalışmamızda, konstipasyonu olan ve olmayan çocuklarda serotonin, motilin ve ghrelini ilgilendiren polimorfizmlerin sıklığının benzer bulunması nedeniyle, bu üç hormonun çocuklardaki konstipasyonda etkili olabilecek bir genetik faktör olmadığı düşünülmüştür. Ancak bu yönde daha geniş katılımlı çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler:Çocuk, fonksiyonel konstipasyon, ghrelin, motilin, serotonin