Yuvarlak hücreli sarkomlarda BCOR antikorunun, 2020 WHO yeni sınıflandırması ışığında ayırıcı tanıya katkısı ve histopatolojik parametrelerle yeniden değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL PROF. DR. CEMİL TAŞÇIOĞLU ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HÜLYA BİLGİ
Danışman: Cem ÇOMUNOĞLU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: 2020 WHO yumuşak doku ve kemik tümörleri sınıflamasında "kemik ve yumuşak dokuların andiferansiye yuvarlak hücreli sarkomları" başlığı altında toplanan grup içerisinde; Ewing sarkomu, BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar, CIC rearanjmanı gösteren sarkomlar ve EWSR1-non-ETS füzyonlu yuvarlak hücreli sarkomlar adıyla 4 ayrı başlık olarak yer almaktadır. Çalışmamızda, yuvarlak hücreli sarkom tanısı alan hastalara ait preparatları yeniden değerlendirerek vakaların morfolojik bulgularını ayrıntılı tanımlamayı, vakaları histopatolojik özelliklerine göre gruplamayı ve hangi özelliğin hangi grupta sıklıkla görüldüğünü ortaya koymayı, immünhistokimyasal yöntemle BCOR, NKX2.2, CD99, FLI-1 ve Ki-67 boyanma özelliklerine göre güncel bilgiler ışığında Ewing sarkomu ve BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar olarak tekrar sınıflamayı, sınıflamanın prognostik önemini göstermeyi ve bu immün-marker ile histopatolojik korelasyon konusunda literatüre katkıda bulunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: 2016-2022 yılları arasında Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi Patoloji Bölümünde Ewing sarkom, PNET, indiferansiye yuvarlak hücreli sarkom, yuvarlak hücreli malign mezenkimal tümör tanısı almış 58 olgu histopatolojik olarak incelendi. Vakalara ait bölümümüzde ve dış merkezde FISH yöntemi ile EWSR1 rearanjmanı, BCOR rearanjmanı ve yeni nesil dizileme yöntemi ile BCOR gen alterasyonu bakılan hastaların sonuçları kaydedildi. Vakalar immünhistokimyasal olarak NKX2.2, CD99, FLI-1, Ki-67, BCOR çalışmaları ve histopatolojik bulguların kombinasyonuyla tekrar sınıflandırıldı. Bulgular: Çalışmamızda tüm vakalar histopatolojik ve immünhistokimyasal bulguların kombinasyonuyla 3 gruba ayrıldı. ES grubu, BCOR grubu ve Sınıflandırılamayan grup. ES grubunda 49 vaka (%84,5), BCOR grubunda 6 vaka (%10,3), Sınıflandırılamayan grupta 3 vaka (%5,2) vardı. Bu grupların içerisinde bölümümüzde ve dış merkezde çalışılan moleküler çalışmalar ile spesifik moleküler değişikleri saptanan 19 ES, 3 tane BCOR vakası mevcuttu. Tartışma ve Sonuç: Yuvarlak hücreli sarkomların uygun sınıflandırmasında, tümöre özgü genetik değişikliğin moleküler yöntemlerle gösterilmesi altın standarttır. İmmünhistokimyasal incelemenin tam sınıflamaya katkısı sınırlı olsa da histopatolojik bulguların kombinasyonuyla, moleküler testler için refere edilecek hastaların seçiminde oldukça faydalıdır. Çalışmamızda ES tanısında NKX2.2'nin sensitivite ve spesifisitesi özellikle CD99 ve FLI-1 ile birlikte kullanıldığında oldukça yüksek bulunmuştur. BRS'ler için miksoid stromalı iğsi hücreli tümörlerde BCOR immünhistokimyasının sensitivite ve spesifisitesi oldukça yüksektir. Anahtar kelimeler: BCOR, Ewing sarkomu, küçük yuvarlak hücreli sarkomlar, Ewing benzeri sarkomlar, BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar