Aortik ark anomalili vasküler ring oluşturan fetüslerin postnatal değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL KANUNİ SULTAN SÜLEYMAN SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: REYHAN SAĞLAM
Danışman: Sevim Özge ÖZDEMİR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Aortik ark anomali tanısı konan fetüsleri, ek kardiyak ve ekstrakardiyak anomaliler, kromozomal anomaliler ve postnatal sonuçlar açısından araştırmak, vasküler ring oluşturan ve oluşturmayanları postnatal değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Ocak 2014–Ocak 2023 tarihleri arasında İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Perinatoloji Polikliniğinde aortik ark anomalisi ve pulmoner sling tanısı alan fetüslerin prenatal ve postnatal verileri retrospektif araştırıldı. Fetal anomali ön tanısı olan 2073 gebeye, bu tarihler arasında fetal ekokardiyografi yapıldı. Toplam 124 aortik ark anomalisi ve 2 pulmoner sling saptandı. Sağ aortik ark saptanan 13 hasta kayıtlarında eksiklik olduğu ve telefon ile ulaşılamadığı için çalışmaya alınmadı ve kalan 113 hasta çalışmaya dahil edildi. Dosya taraması yapılan 113 gebede ek kardiyak anomali ve ekstrakardiyak anomali açısından ultrason ile detaylı fetal anatomik inceleme yapıldı. Araştırma kapsamında tüm fetüslerin postnatal semptomları, kardiyak ve ekstrakardiyak bulguları, doğum sonrası geçirdikleri operasyonları, karyotip analizi ve FİSH tetkikleri incelendi ve 113/126 hasta için telefon ile bağlantı kuruldu ve bebeklerin klinikleri ile ilgili bilgi alındı. Bulgular: Araştırma grubundaki hastaların tanı anında anne yaş ortalaması 31.31±1.22 ve gestasyonel tanı haftası 24.15+1.27 hesaplandı. Toplam 113 hasta, 33 vasküler ring yapan, 88 vasküler ringe neden olmayan antenatal tanıya sahipti. Vasküler ring saptanan 33 olgunun antenatal tanıları incelendiğinde 16 sağ aortik ark + sol duktus arteriozus + aberan sol subklavyen arter, 1 sağ aortik ark + sağ duktus arteriozus + aberan sol subklavyen arter, 14 çift arkus aort ve 2 pulmoner sling saptandı, 17 vaka izole idi. Vasküler ring hastalarına genetik analiz yapıldı ve 19 hastada 15 normal karyotip, 4 22q11.2 mikrodelesyon saptandı. Vasküler ring saptanan 33 hastanın 30'u canlı doğum yaptı. Canlı doğum olan 30 hastada 11 hasta semptom gösterdi; sadece solunum problemi olan 7, sadece yutma problemi olan 1, hem solunum hem yutma problemi olan 3 hasta saptandı. Çalışmaya dahil edilen 80 vasküler ring yapmayan aortik ark anomali olgusu 68 sağ aortik ark + sol duktus arteriozus, 10 sağ aortik ark + sağ duktus arteriozus ve 2 duktus arteriozus agenezili sağ aortik ark idi. Seksen hastada 56 hastada ek kardiyak anomali ve 32 hastada ekstrakardiyak anomali saptandı. Vasküler ring yapmayan vakalara genetik analizi yapıldı ve 61 hastada, 53 normal karyotip, 8 genetik anomali (dört trizomi 21, bir trizomi 13, iki 22q11.2 mikrodelesyonu ve bir 20p12.1p11.23 2880 kbp'lik kayıp) saptandı. Sonuçlar: Aortik ark anomalisi ve vasküler ring tespit edilen hastaların ek kardiyak ve ekstrakardiyak anomaliler açısından detaylı incelenmesi gerekir. Prenatal değerlendirmede fetal ekokardiyografi en iyi yöntemdir. Aortik ark anomalisinden şüphelenildiğinde vasküler bir ring olup olmadığı, vasküler ring var ise damarların dallanma paternine göre hangi tipte vasküler ring oluşturduğunun belirlenmesi gerekir. Aortik ark anomalisi tespit edilen fetüsler, ek kardiyak ya da ekstrakardiyak anomali eşlik etmese dahi ebeveynlerine genetik analiz seçeneği sunulmalı ve bilgilendirilmelidir. Vasküler ring tanısı konan fetüslerin postnatal dönemde semptomatik seyretme olasılıkları olduğu için doğumlarını 3. basamak merkezde planlamak, müdahale yapılması gereken hastalarda erken dönemde cerrahi planlamak ve geç teşhis durumlarında bası semptomları ciddiyetinin artmasını önlemek açısından prenatal tanı önemlidir. Anahtar kelimeler: Aortik ark anomalisi, vasküler ring, çift arkus aort, fetal ekokardiyografi, sağ arkus aort, konjenital kalp hastalıkları