Otizm spektrum bozukluğu tanısı ile izlenen hastalarda kalıtsal metabolik hastalık sıklığının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, BURSA YÜKSEK İHTİSAS SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2026
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SELEN SALTAN AYDIN
Danışman: Sevil YILDIZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Çalışmanın amacı, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısıyla izlenen hastalarda kalıtsal metabolik hastalık (KMH) sıklığını değerlendirmek ve altta yatan tedavi edilebilir metabolik nedenlere dikkat çekmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ocak 2020–Aralık 2024 arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği'ne OSB tanısıyla başvuran 539 hasta dahil edildi. Hastaların sosyodemografik verileri, perinatal özellikleri, aile öyküleri, muayene bulguları, antropometrik ölçümleri ve tetkik sonuçları hastane otomasyon sisteminden elde edildi. Kan aminoasit analizi, tandem MS asilkarnitin profili, idrar organik asit analizi, homosistein düzeyi, biyotinidaz aktivitesi, kan gazı, laktat ve amonyak düzeyleri ile; uygun klinik bulguları olan hastalarda idrar glikozaminoglikan analizi ve ilgili lizozomal enzim analizleri değerlendirildi. Tüm tanılar genetik testler ile doğrulandı. Başvuru sırasında bilinen KMH tanısı bulunan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmaya OSB tanılı 539 hasta dahil edildi. Hastaların %80,1'i erkekti ve medyan tanı yaşı 36 ay idi. Akraba evliliği oranı %20,8, preterm doğum %14,5 ve düşük doğum ağırlığı %13,1 olarak saptandı. Hastaların %11,2'sinde baş çevresi 3. persentilin altındaydı. Epilepsi eşlik eden komorbidite olarak olguların %14,8'inde saptandı. Hastaların %64,6'sında günlük iki saat ve üzerinde ekran süresi mevcuttu. 2024 yılında başlanılan eser element analizlerinde selenyum düzeyi hastaların %57,5'inde düşük saptandı. Çalışmada 539 hastanın %2,4'üne (n=13) KMH, %2,4'üne (n=13) ise genetik hastalık tanısı konuldu. Saptanan KMH tanıları; mukopolisakkaridoz tip 2, 3B ve 3C (n=4), süksinik semialdehid dehidrogenaz eksikliği (n=2), guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği (n=2), fenilketonüri (n=1), homosistinüri (n=1), kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği tip 3 (n=1), mitokondriyal pirüvat taşıyıcı eksikliği (n=1) ve Smith-Lemli-Opitz sendromu (n=1)'dur. KMH tanılı olguların %76,9'unda akraba evliliği öyküsü bulunmaktaydı ve yine %76,9'unda OSB bulgularına ek en az bir klinik bulgu eşlik etmekteydi. Sonuç: OSB tanılı hastalarda KMH sıklığı %2,4 olarak bulundu. Özellikle akraba evliliği, nörolojik bulgular, dismorfik özellikler ve zihinsel yetersizlik varlığında metabolik tarama eşiğinin düşük tutulması gerektiği düşünülmektedir. OSB yönetiminde metabolik hastalıkların rutin değerlendirmeye dahil edilmesi erken tanı ve tedavi açısından önem taşımaktadır. Anahtar kelimeler: erken tanı, kalıtsal metabolik hastalık, nörogelişimsel bozukluk, otizm spektrum bozukluğu.