Polisitemia vera tanılı hastalarda yeni nesil dizilim teknolojisi ile saptanan mutasyonların tanı, prognoz, tedaviye yanıt ve sağkalım üzerine etkisinin değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İZMİR BOZYAKA SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2019

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: GİZEM YILDIRIM

Danışman: Oktay BİLGİR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Polisitemia vera (PV), başta kırmızı kan hücreleri olmak üzere myeloid ve megakaryositer serinin artışı ile karakterize Philadelphia kromozomu (Ph) negatif miyeloproliferatif neoplazmlardan biridir. PV'de sürücü mutasyon olarak tanımlanan JAK2V617F, CALR ve MPL klonal miyeloproliferasyondan sorumludur. Yeni nesil dizilim (YND) yöntemi DNA'yı enzimatik yollarla daha küçük parçalara ayırır ve bu parçaların çoğaltılması esasına dayanır. YND yönteminin gelişmesi ile saptanan biyobelirteçlerin hem tanısal hem de prognostik değerlere sahip olduğu anlaşılmıştır. Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmların 2016 yılı sınıflamasında klonaliteyi doğrulamak ve morfolojik kriterleri tanımlamak amacıyla daha fazla genetik çalışmayı önermektedir. Bu çalışmanın amacı kliniğimizde takip edilen PV hastalarında tanı, klinik, prognoz ve sağkalımın değerlendirilmesi ile yeni nesil dizilim teknolojisi ile saptanan mutasyonların hastalık üzerine etkilerini araştırmaktır.