Trombositoz ile takipli hastalarda genetik mutasyon test sonuçlarının retrospektif analizi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: EMRE BOZBAY
Danışman: Serdal KORKMAZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Trombositoz, erişkinlerde tam kan sayımında trombosit sayısının 450.000/mm₃ değerini aşması olarak tanımlanmaktadır. Trombositoz nedeniyle başvuran hastalara ileri tetkikler yapılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, gereksiz test istemlerinin yol açtığı maliyeti azaltmak ve hematoloji polikliniğine gerçekten yönlendirilmesi gereken hastaların daha net sınırlarda olmasını sağlayabilmek için trombosit değerleri ve mutasyonlar arasında ilişkiyi değerlendirmektir. Metod: Çalışmamız retrospektif kesitsel bir çalışma olarak planlanmış olup Mart 2018-Ekim 2021 tarihleri arasında Kayseri Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji polikliniğine trombositoz ile başvuran 18 yaş ve üzeri, JAK2 ve/veya MPL ve/veya CalR mutasyonu çalışılmış 240 hasta ile yapılmıştır. Bulgular: Çalışmamızda hastaların mutasyon durumu incelendiğinde %45,60'ında mutasyon varlığı saptandı. Hastaların %40,83'ünde JAK-2, %0,40'ında MPL, %4,14'ünde CalR, %3,33'ünde t(9;22) mutasyonu olduğu tespit edildi. Erkeklerde mutasyon oranı kadınlardan anlamlı olarak yüksek bulundu. Ayrıca demir eksikliği olmayan katılımcıların mutasyon oranı demir eksikliği olan hastalara göre anlamlı olarak daha yüksekti. Mutasyonu olan hastaların hemoglobin, hematokrit, platelet, BUN, kreatinin ortalaması mutasyonu bulunmayan hastalardan yüksek saptandı. Mutasyon durumu ile platelet değeri arasında yapılan ROC analizinde istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmış olup cut-off değeri 669.000/mm3 üstü olarak tespit edildi. Cut off değeri 669.000/mm3'ün üstünde alındığında sensitivite %91,74, spesifite %85,50 olarak bulundu. Sonuç: Trombosit değeri 669.000/mm3 üzerinde olan hastalarda mutasyon saptama oranı yüksek olduğundan, bu kritik değerin üzerinde trombosit sayısına sahip hastaların ileri tetkik amacıyla hematoloji polikliniğine yönlendirilmesi gerektiği sonucuna ulaşılmıştır. Bu yaklaşım sonucunda gereksiz yapılacak test maliyetlerinde ve iş yükünde azalma olmasını beklemekteyiz. Anahtar Kelimeler: Trombositoz, JAK 2, CalR, Mutasyon.