Korpus kallozum agenezisi ve disgenezisi olan hastaların nörolojik açıdan değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ETLİK ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ALİ AKSARAY
Danışman: Ayşe KAÇAR BAYRAM
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmada, korpus kallozum (KK) gelişim anomalisi tanısı alan çocuk hastalarda demografik, klinik, radyolojik, genetik ve nörogelişimsel özelliklerin ayrıntılı olarak değerlendirilmesi ve morfolojik alt tiplere göre karşılaştırılması amaçlandı. Yöntem: Retrospektif, tanımlayıcı nitelikteki bu çalışma, 1 Ekim 2022–1 Nisan 2025 tarihleri arasında Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği'ne başvuran ve kraniyal MRG'de korpus kallozum gelişim anomalisi saptanan 0–18 yaş arası 199 hastayı kapsadı. Olgular, morfolojik olarak total agenezi, parsiyel agenezi, hipoplazi, kalın korpus kallozum ve diğer dismorfik tipler şeklinde; ayrıca eşlik eden ek patoloji varlığına göre izole ve kompleks olarak sınıflandırıldı. Demografik, klinik, nörolojik, radyolojik, genetik ve nörogelişimsel veriler karşılaştırmalı analiz edildi. Bulgular: En sık morfolojik tip hipoplazi (%69,3) olup, bu grupta diffüz etkilenim (%55,1) yaygındı. Parsiyel agenezide ise splenium en sık etkilenen segmentti (%55). Cinsiyet dağılımı genel olarak dengeli iken, hipoplazi kadınlarda daha sık (p=0,033) izlendi. Kalın korpus kallozum grubunda başvuru yaşı anlamlı olarak yüksekti (p=0,006). Olguların %75,4'ünde eşlik eden beyin anomalisi vardı; beyaz cevher değişiklikleri hipoplazide (p=0,008), kolposefali total agenezide (p<0,001) ve posterior fossa anomalilerinden diffüz serebellar hipoplazi ile Chiari malformasyonu "diğer" tipte (p=0,031/p=0,011) anlamlı sıklıkta görüldü. Nörolojik anormallikler en sık parsiyel agenezide (%75, p=0,020) saptandı. Nöromotor gelişim gecikmesi total agenezide %70, hipoplazide %47,1 oranında idi (p=0,008). Kompleks olgularda nöbet (p=0,025), nörolojik anormallik (p=0,006) ve nöromotor gecikme (p=0,049) izole olgulara göre daha fazlaydı. Genetik inceleme yapılan 87 olgunun %68,9'unda patoloji saptandı; nörofibromatozis tip 1 (NF1) –kalın korpus kallozum ve Niemann-Pick tip C (NPC) –hipoplazi birliktelikleri dikkat çekiciydi. Sonuç: KK gelişim anomalisi, geniş morfolojik ve klinik spektrumuyla sıklıkla ek beyin ve sistemik anomalilerle birliktelik gösterir. Morfolojik alt tip ayrımı, eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi ve genetik etiyolojinin araştırılması, tanı, prognoz ve izlem açısından kritik önemdedir. Anahtar Kelimeler: Korpus Kallozum, çocuk, beyin anomalileri.