Skrotal hiperpigmentastonu olan yenidoğan erkek bebeklerin konjenital adrenal hiperplazi riski yönünden taranması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA KEÇİÖREN SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SELEN GÜLER SELEN
Danışman: Fatih Mehmet KIŞLAL
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal kortekste kortizol sentezinde rol oynayan beş enzimden birinin eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resessif kalıtılan bir hastalık grubudur. KAH vakalarının % 90'ından fazlasını 21-hidroksilaz enzim eksikliği oluşturmaktadır. KAH taraması 21-hidroksilaz enzim eksikliğini saptanamaya yöneliktir. KAH hastalığı uygun tanı yöntemleri bulunan, kolay ve ucuz tedavisi olan bir hastalıktır. Özellikle klasik tuz kaybettiren tip konjenital adrenal hiperplazinin adrenal yetmezlik ortaya çıkmadan tanınması, tüm bebeklerde mortalite ve fiziksel ve bilişsel morbiditenin azaltılmasında önem taşımaktadır. Erkek bebeklerde hekimi uyaracak kuşkulu genital yapı bulunmadığı için KAH tanısında gecikmeler olmakta ve bu bebeklere ancak ciddi adrenal yetmezlik geliştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu nedenle pek çok ülkede 21-hidroksilaz eksikliğinde artan bir ara metabolit olan 17-OHP düzeyine topuk kanından bakılarak hastalık yenidoğan döneminde taranmaktadır. Ülkemizde KAH taraması yapılmamaktadır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde KAH insidansının yüksek olduğu düşünülmektedir. Ancak ülkemizde KAH insidans ve prevalansına ait hala bir veri yoktur. Çalışmamızın amacı Skrotal hiperpigmentasyon saptanan asemptomatik erkek yenidoğanlarda KAH sıklığının belirlenmesi, erken tanı ve tedavinin öneminin vurgulanması, ülkemizde nesnel bir ölçüt ile KAH taraması yapılmasının gerekliliğine dikkat çekmektir. Bu amaçla çalışmamıza Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Polikliniğine getirilen ve hekimler tarafından skrotal hiperpigmentasyon olduğu düşünülen asemptomatik 82 bebek dahil edildi. Olguların gestasyonel yaşı, doğum ağırlığı, vücut ağırlığı, vücut boyları ve diğer fizik muayene notları, serum biyokimya değerleri ve 17-hidroksiprogeseron düzeyleri (17-OHP) kaydedildi. 17-OHP düzeyleri Avrupa Pediatrik Endokrinoloji Topluluğu (ESPE) çalışma grubu önerilerine göre değerlendirildi. Buna göre 82 hastanın 3 tanesinde yüksek KAH şüphesi bulundu. Bu 3 hasta ileri değerlendirmeye tabi tutulduğundaysa 2'sinin klasik tuz kaybettiren tip KAH, 1 tanesinin ise basit virilizan tip KAH tanısı aldığı görüldü. Çalışmamıza dahil edilen 82 skrotal hiperpigmentasyonu olan erkek yenidoğan bebeğin %3,65'inde (n=3) KAH hastalığı saptandı. KAH hastalığına sahip olan 3 yenidoğan bebek ile KAH tanısı dışlanan 79 yenidoğan bebeğin 17-OHP değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0,05). Sonuç olarak skrotal hiperpigmentasyon KAH şüphesi açısından önemlidir. Yenidoğan bebek muayenesinde hekim skrotal hiperpigmentasyon saptadığında, bebeği KAH yönünden araştırmalıdır. Biz bu çalışmamızda skrotal hiperpigmentasyonu olan bebeklerde KAH prevalansı yüksek bulunduğundan (%3,65), ülkemizde tarama programı içerisinde olmayan KAH hastalığı program dahiline alınana kadar, KAH taramasında skrotal hiperpigmentasyonun önemini vurguladık.