Nonketotik hiperglisinemi ön tanısı ile izlenen hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin araştırılması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HARUN BAYRAK
Danışman: Mustafa KILIÇ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Nonketotik hiperglisinemi glisin ensefalopatisi olarak bilinen otozomal resesif geçişli bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Glisin yıkımında rol alan enzim bozukluğu sonucu klinik bulgular ortaya çıkar. 'Glisin parçalayıcı enzim' kompleksindeki bozuklukdan dolayı glisin vücutta birikir. Glisin birikimi esas olarak beyin fonksiyonları üzerinde etkisini gösterir. Tanı BOS ve plazma glisin seviyelerindeki artış ile tespit edilir. Nonketotik hiperglisinemi'de BOS/plazma glisin oranı genellikle 0,08-0.25 µmol/L'dir. Normal popülasyonda bu oran 0,02 µmol/L'nin altındadır. BOS glisin seviyesindeki artış 'Nonketotik hiperglisinemi'nin önemli bir göstergesidir ancak Nonketotik hiperglisinemi için en güvenilir tanı yöntemi genetik analizdir. Çalışmamızda, son altı yılda hastanemize başvuran 20 Nonketotik hiperglisinemi hastası incelendi. Hastaların fenotipik özellikleri; klinik, görüntüleme, EEG bulguları ve genetik analizleri incelendi. İncelenen 20 hastanın 12'si kız, sekizi erkekti. Dört hasta yenidoğan döneminde eksitus oldu. Bütün hastalarda gelişim geriliği vardı. İki hasta dışında diğer tüm hastalarda akraba evliliği mevcuttu. On sekiz hastaya kranyal MR görüntülemesi yapıldı. Kranyal MR görüntülemesi yapılan 14 hastada korpus kallozum anomalisi, diffüz hipomiyelinizasyon, ventriküler dilatasyon, hidrosefali ve mega sisterna magna tespit edildi. Kranyal MR görüntüleme dört hastada normaldi. On sekiz hastaya EEG inceleme yapıldı. On sekiz hastanın hepsinde EEG bozukluğu gözlendi. On üç hastanın genetik analiz sonucu incelendi ve altı hastada GLDC, dört hastada AMT genlerinde mutasyon saptandı. Bir hastanın GLDC ve AMT genlerinde mutasyon yoktu. Üç hastada farklı genlerde mutasyonlar saptandı. Nonketotik hiperglisinemi yüksek morbidite ve mortaliteye neden olan bir hastalıktır. Erken ve doğru tanı ile hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek mümkün olabilir.