Non-invaziv prenatal tanı testi uygulanmış ve sonucu belirsiz olarak rapor edilmiş gebelerde epidemiyolojik özellikler
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İZMİR TEPECİK SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HAMDİYE KASAPOĞLU SAYIN
Danışman: Mehmet ÖZEREN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:AMAÇ: Prenatal tanıda invaziv ve noninvaziv yöntemler kullanılabilmektedir, fakat invaziv tetkiklerin enfeksiyon, abortus gibi potansiyel riskleri mevcuttur. Noninvaziv bir yöntem olan, anöploidilerin erken tanılanması için kullanılan maternal plazmada serbest fetal DNA tarama testinin pratikte kullanımı gün geçtikçe artmaktadır. Bu test gebeliğin 8.haftasından itibaren yapılabilmektedir. NİPT testi trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyet kromozom anomalileri için duyarlılığı ve özgüllüğü en yüksek tarama testidir. Fakat NİPT testinde %1 ile %8 arasında sonucun rapor edilememe sorunu vardır. En önemli sebepleri düşük fetal fraksiyon ve laboratuar uygulamasındaki başarısızlıklardır. Biz çalışmamızda NİPT test sonucu belirsiz olarak rapor edilmiş gebelerin epidemiyolojik özelliklerini araştırmayı amaçladık. GEREÇ VE YÖNTEM: Retrospektif tanımlayıcı tipteki araştırmaya 2016-2018 yılları arasında hastanemizde NİPT testi yapılmış 108 gebe dahil edilmiştir. 18 yaş altı gebeler, VKİ 35 ve üzeri olanlar, çoğul gebelikler ve son üç ay içinde kan transfüzyonu öyküsü olan hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Çalışmaya dahil elden hastaların epidemiyolojik özellikleri sistemden ve kişiler tek tek aranarak elde edilmiştir. NİPT testi için alınan kanlar Clarigo kiti ile çalışılmıştır. BULGULAR: NİPT test sonucu belirsiz olarak raporlanmış 108 gebenin epidemiyolojik özelliklerini incelediğimiz çalışmada ortalama yaş 34,40, ortalama fetal fraksiyon %5,26, ortalama BMI 25,97m2/kg bulunmuştur. 86(%79,6) hastanın herhangi bir ilaç kullanım öyküsü yoktu. En sık kullanılan ilacın DMAH olduğu görüldü. Kan grupları arasındaki dağılım anne ve fetüste benzer oranlarda buluındu. 10(%9,26) gebede tespit edilen koroid pleksus kisti en sık eşlik eden sonografik belirteç oldu. SONUÇ: NİPT test sonucunun belirsiz olarak raporlanmasının maliyet ve süre açısından önemli dezavantajları vardır. Daha geniş hasta serilerinde başka epidemiyolojik özelliklerinde sorgulandığı çalışmalar planlanabilir. Çalışmamızdaki epidemiyolojik özelliklerin sıklığı ülkemizdeki ve diğer ülkelerdeki çalışmaların sonuçları ile benzerlik göstermektedir. Anahtar Kelimeler: fetal fraksiyon, anöploidi, hücre dışı serbest fetal DNA