Yenidoğan tarama programı çerçevesinde immünreaktif tripsinojen (IRT) yüksekliği nedeni ile hastanemize başvuran hastaların kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MUHAMMED ALİ RECAİ AKYÜREKLİ
Danışman: Nilüfer ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Kistik fibrozis (KF) kronik, ilerleyici ve genel olarak pulmoner ile gastrointestinal sistem tutulumunun görüldüğü multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın şiddeti tutulan organların duyarlılığına ve Kistik Fibrozis Transmembran Regülatuar proteininin işlevsel fonksiyonuna bağlıdır. Birçok ülkede KF hastalığı yenidoğan tarama programlarına eklenmiştir. Ülkemizde de 01.01.2015 tarihinden itibaren uygulanmakta olan KF yenidoğan tarama programına göre tüm yenidoğanlardan alınan topuk kanında İRT (İmmünreaktif Tripsinojen) ölçümü yapılmaktadır. Eşik değerin üstünde İRT bulunduğunda (>90 μg/l), 7-14. gün arasında yeniden topuk kanı alınarak 2.İRT değeri ölçülmektedir. Çalışmamızda; 2015 yılında Türkiye'de uygulanmaya başlanan Yenidoğan Kistik Fibrozis Tarama Programı referans değerlerinin, pozitif prediktif değeri, duyarlılık ve özgüllüğünün ölçülmesi ve tanı koyulan hastaların demografik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Ocak 2021-Ocak 2022 tarihleri arasında SBÜ Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk polikliniklerine aile hekimliği ya da toplum sağlığı merkezleri aracılığıyla yönlendirilen, yenidoğan tarama programı çerçevesinde İRT/İRT yüksekliği saptanmış asemptomatik olgular dahil edildi ve prospektif olarak gözlendi. Çalışma, SPSS 23.0 istatistik programı ile yapıldı.. Gruplar arası ilişki, kategorik veriler için ki-kare veya Fisher'in exact testi ile değerlendirilirken, parametrik değişkenler için bağımsız örneklem t-testi, nonparametrik değişkenler için Mann-Whitney U testi ile değerlendirildi. İRT-1, İRT-2'nın KF tanısı ile KF, KFTR-İlişkili Metabolik Sendrom ve Taşıyıcı olguları saptamadaki kestirim değerinin belirlenmesi ROC analizine göre yapılmıştır. Bulgular: Çalışmamıza katılan 107 olgunun 13'ü (%12.1) KF, 14'ü(%13.0) KFTR-İlişkili Metabolik Sendrom, 25'i (%23.3) Taşıyıcı olarak 55'i (%51.4) Hastalık yok olarak bulunmuştur. T.C. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi'nde Kistik Fibrozis taraması için belirlediği İRT-1 (90 ng/mL) ve İRT-2 (70 ng/mL) kestirim değerleri baz alındığında , İRT-1 testinin duyarlılığı %100, özgüllüğü %5,3, pozitif prediktif değeri %12,7 ve negatif prediktif değeri %100, İRT-2 testinin duyarlılığı %100, özgüllüğü %8,5, pozitif prediktif değeri %13,1 ve negatif prediktif değeri %100 olarak bulunmuştur. İRT-1≥ 125,2 ng/mL iken, %84,6 duyarlılık, %73,4 özgüllük, %30,6 pozitif prediktif değer ve %97,2 negatif prediktif değer ile İRT-2≥ 94,22 ng/mL iken %84,6 duyarlılık, %59,6 özgüllük, %22,4 pozitif prediktif değer ve %96,6 negatif prediktif değer ile Kistik Fibrozis tanısı konulmuştur. Sonuç: Çalışmamızda elde edilen İRT-1 ve İRT-2 kestirim değerleri ülkemiz yenidoğan tarama programı çerçevesinde uygulanan kestirim değerleriyle karşılaştırıldığında KF'li olguların saptanmasında pozitif prediktif değeri daha yüksektir. Avrupa Birliği Kistik Fibrozis Standartlarına göre yeterli özgüllük ve pozitif prediktif değerleri sağlamaktadır. Ülkemizde kullanılan kestirim değerlerinin arttırılması yalancı pozitif olguları azaltacağını düşünmekteyiz. Ülkemizde kullanılmakta olan İRT/İRT metodu ile KFTR-İlişkili Metabolik Sendrom ve Taşıyıcı olgular saptanamadığından İRT değeri yüksek olan olgularda mutlaka KFTR gen mutasyonları da araştırılmalıdır. Bulduğumuz bu verilerin daha büyük örneklem gruplarının prospektif olarak araştırılması önerilir.