DOWN SENDROMU OLAN BEBEKLERDE EŞLİK EDEN KONJENİTAL ANOMALİLER VE LABORATUVAR PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, DİYARBAKIR GAZİ YAŞARGİL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ABDULKADİR TEKGÖZ
Danışman: Nilüfer MATUR OKUR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Down sendromu ilk tanımlanan kromozomal hastalık olup, 600-800 canlı doğumda bir görülmekte; ileri yaşta anne olma oranı arttıkça Down sendromu insidansı da artmaktadır. Down sendromlu çocuklarda fonksiyonel bozukluğa yol açmayan küçük malformasyonlar yanında morbidite ve mortalitenin belirleyicisi konjenital kalp hastalıkları (KKH), hayat kalitesini olumsuz etkileyen nörolojik, endokrinolojik, hematolojik, immünolojik problemler, gastrointestinal sistem (GİS) anomalileri, iskelet deformiteleri, malignensiler ve yenidoğan dönemi sorunları görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, down sendromlu yenidoğanlarda sık veya nadir görülen konjenital anomalilerin ve laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya retrospektif olarak, herhangi bir sebeple yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YYBÜ) takip ve tedavisi yapılan, kromozom analizi ile Down sendromu (47 XX, 47 XY) tanısı konulan bebekler çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen bebeklerin maternal ve demografik özellikleri, perinatal risk faktörleri, konjenital anomalileri ve laboratuvar verileri değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 1 Ocak 2021-1 Ocak 2024 tarihleri arasında YYBÜ'nde takip ve tedavi edilen Down sendromlu 61 yenidoğan bebeğin verileri analiz edildi. Çalışmamızda annelerin %57,4'ünün 35 yaşın üzerinde, babaların ise %68,8'inin 40 yaş üstü olduğu görüldü. Hastaların 21 (%34,4)'i 37. gestasyon haftasından önce doğmuştu. Yedi (11,5) bebek exitus oldu. Eksitus olan bebeklerin ise sadece 1'i 36. gestasyon haftasında doğmuştu, diğerleri ise term bebeklerdi. 42 (%68,8) bebekte eşlik eden bir KKH mevcuttu. En sık eşlik eden anomaliler ise %29,5 ile VSD ve %27,9 ile komplet AVSD (toplam %57,4). 10 (%16,4) hastada eşlik eden gastrointestinal obstrüksiyonlar ve anomaliler mevcuttu. Hematolojik parametrelerde toplam 77 anormallik mevcuttu. En sık gözlenen anormallik trombositopeni 21 (%34,4) hastada, ikinci sıklıkta ise 20 (%32,8) hastada nötrofili saptandı. 6 hastada (%9,8) polisitemi mevcuttu. 4 hastaya parsiyel exchange yapıldı. 26 hastaya (%42,3) hipotiroidi tanısı konuldu. Sonuç: Down sendromlu bebeklerde eşlik eden anomalilerin sıklığı nedeniyle taramalar dikkatli yapılmalı ve tiroid fonksiyonları normal bile olsa düzenli olarak tekrarlanmalıdır. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, konjenital anomali, laboratuvar parametreleri, yenidoğan