HLA-DRB1 geni ile menarş yaşının, multipl skleroz başlangıç yaşı ve birbirleri ile ilişkisi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL PROF. DR. CEMİL TAŞÇIOĞLU ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: CEREN AKTAN
Danışman: Serap ÜÇLER
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Pek çok otoimmün hastalıkta olduğu gibi multipl skleroz(MS')te de genetik yatkınlık, cinsiyet ve diğer çevresel etmenler yoğun olarak araştırılmaktadır. Yapılan çalışmalar ile HLA-DRB1 15:01 geninin MS için bir risk faktörü olduğu ortaya konmuştur. Ayrıca erken menarş gören kadınların ilk MS semptomunun daha erken ortaya çıktığı yönünde çalışmalar da yapılmaktadır Biz bu çalışmamızda halihazırda klinik izole sendrom(KİS)/ MS tanısı ile takipli olan hastaların HLA-DRB1 15:01 gen varlığı, hastalıklarının belirti verdiği ilk yaş ile menarş yaşının ilişkili olup olmadığını ve bu durumun eğer var ise klinik progresyon ile ilgisini incelemeyi sağlıklı bir kontrol grubu ile karşılaştırarak yapmayı amaçladık. Gereç ve yöntem: Bu çalışma kesitsel, tek merkezli bir çalışmadır. 2020-2021 tarih aralığında Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu Şehir Hastanesi nöroloji ve MS polikliniğine başvuran, daha önce 2017 revize Mc Donald kriterlerine göre MS/ KİS tanısı almış olan 20 kadın hasta çalışmaya dahil edilme kriterlerine göre çalışmaya alındı. Demografik özellikler, menarş yaşları ve bu sıradaki boy ve kiloları sorgulandı. Genişletilmiş özürlülük durumu ölçeği (EDSS) skorları değerlendirilerek kaydedildi. Nöroloji poliklinğine MS düşündürmeyen yakınmalarla başvurmuş ve halihazırda bir sistemik hastalık tanısı olmayan 20 kadın da kontrol grubu olarak alındı ve demografik özellikleri, menarş yaşları ve bu sıradaki boy ve kiloları sorgulanarak kaydedildi. Çalışmaya katılan hastalardan gen analizi yapılması amacıyla kan alındı. Bulgular: MS vaka grubunda 2 hasta SPMS, 18 hasta RRMS idi ve araştırmakta olduğumuz HLA-DRB1 15:01 geni 3 katılımcıda mevcut iken kontrol grubunda 2 katılımcıda araştırılan gen varlığı saptandı. HLADRB-1 15:01 geni varlığı ile menarş yaşı arasında anlamlı ilişki saptandı; hastalığın ortaya çıktığı yaş arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı. Hastaların menarş yaşı ile hastalığın ilk semptomunun görüldüğü yaş arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı. Vaka grubundaki HLA-DRB1 15:01 geni taşıyan olgularda EDSS skoru ile aralarında anlamlı ilişki bulunamadı. Sonuç: Kadınlarda HLA durumu, menarş yaşı ve bunların hastalığın seyrinin etkisine dair yapılan az sayıda çalışmada HLA-DRB1 15:01 varlığı olan kadınlarda erken yaş MS semptomu gelişimi ile geç menarş yaşı ilişkili bulumuştur. Çalışmamızda literatür ile uyumlu olmayarak HLADRB-1 15:01 geni varlığı ile menarş yaşı arasında istatiksel anlamlı ilişki saptandı. Anahtar kelimeler: Multipl skleroz, Menarş yaşı, HLA-DRB1 15:01, EDSS, Klinik İzole Sendrom