Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ETLİK ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HAKKI BARAN AKÇAY
Danışman: Cem ÖZİŞLER
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışma, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı almış bireylerin klinik, demografik ve genetik özelliklerini çok yönlü olarak inceleyerek; hastalığın tanı süreci, fenotipi, klinik seyri, uygulanan tedavi rejimleri, tedaviye yanıt düzeyleri, tedavi değişim gerekçeleri, olası ilaç yan etkileri ve eşlik eden romatolojik hastalıklarla olan ilişkileri ortaya koymayı hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 2022–2025 tarihleri arasında Ankara Etlik Şehir Hastanesi romatoloji ve iç hastalıkları polikliniklerinde takipli, Tel HaShomer kriterlerine göre AAA tanısı almış, ≥18 yaşında ve ≥1 yıl süreyle izlenmiş 535 hastanın retrospektif olarak değerlendirildiği tek merkezli veri analizi modeline dayanmaktadır. Hastalar, MEFV gen mutasyonlarına göre homozigot, heterozigot, compound heterozigot ve mutasyon saptanmayan olmak üzere dört ana gruba ayrılmış; ayrıca M694V homozigot olanlar ve olmayanlar ayrı bir analiz kapsamında değerlendirilmiştir. Klinik semptomlar, tedavi protokolleri (yerli/yurtdışı kolşisin, anakinra, kanakinumab), PRAS skorları, laboratuvar bulguları ve gelişen komplikasyonlar istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular ve Sonuç: En sık karşılaşılan mutasyon kombinasyonları M694V/- ve M694V/M694V olup, M694V homozigot hastalarda kolşisin direnci, biyolojik ajan kullanım oranı ve amiloidoz gelişimi anlamlı düzeyde yüksektir (p<0,05). Compound heterozigot bireylerde eşlik eden romatolojik komorbidite oranı istatistiksel olarak daha düşüktür. Genetik alt gruplar arasında tedavi tercihlerinde belirgin farklar izlenmiş; ancak atak ve atak dışı dönemlerdeki WBC, TNS, TLS, CRP, ESH, fibrinojen düzeyleri ve PRAS skorları arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir. Elde edilen bulgular, AAA yönetiminde genetik profilin dikkate alındığı bireyselleştirilmiş ve hedefe yönelik tedavi stratejilerinin, hem prognozun iyileştirilmesi hem de komplikasyonların önlenmesi açısından kritik rol taşıdığını ortaya koymaktadır. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonları, genotip-fenotip korelasyonu, kolşisin tedavisi, biyolojik ajanlar, inflamasyon, amiloidoz, PRAS skoru, kişiselleştirilmiş tıp