Juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda kognisyon ve serum biyobelirteçlerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANTALYA SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ECEM AĞDAK
Danışman: Fatma GENÇ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Juvenil Miyoklonik Epilepsi, idiyopatik jeneralize epilepsi kapsamında yer alır. Yapısal anormallik ve bilişsel gerileme olmaması, çoğu vakada tek tedavi ile nöbet kontrolü sağlanabilmesi nedeniyle benign bir epilepsi olarak kabul edilir, bu hastalarda yürütücü işlevler ve üst düzey bilişsel süreçlerin etkilenebileceği bilinmektedir. Çalışmamızın amacı; hastaların yaşam kaliteleri açısından rutin takiplerinde bu bilişsel değerlendirmeleri yapabilmek amacıyla yardımcı tanı yöntemleri olarak biyobelirteçlerin kullanımını araştırmak için juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda nörofilaman hafif zincir (NFL) ve glial fibriler asidik protein (GFAP) düzeylerinin kognitif değerlendirmeye katkısını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya katılmayı kabul eden 80 Juvenil Miyoklonik Epilepsi tanılı hasta dahil edilmiştir. Katılımcılara öncelikle Wechsler yetişkinler için zekâ ölçeği (WAIS) uygulanarak zekâ katsayıları (IQ) ölçülmüştür. IQ değerlendirmesi 75 ve üzerinde olan hastalara dikkat, bellek ve yürütücü fonksiyonlar olmak üzere üç kognitif alanı değerlendiren 9 nörokognitif testten oluşan bir batarya uygulanarak kognisyonu sağlam ve kognisyonu bozuk şeklinde iki grup oluşturulmuştur. Kognisyonu sağlam olan gruba, norm değerler ve puantaj tablolar ile değerlendirerek normal aralıkta kabul edilen ya da en fazla bir testte bozukluk saptanan hastalar dahil edilmiştir. Dahil edilen tüm katılımcıların kan örnekleri alındıktan sonra serum örneklerinden glial fibriler asidik protein ve serum nörofilaman hafif zincir düzeyleri çalışılarak, katılımcıların demografik özellikleri, elektroensefalografide fotosensitif reaksiyon olup olmaması ve hastalıkla ilişkili diğer özellikler ile beraber tüm sonuçlar analiz edilmiştir. Bulgular: NFL ve GFAP değerleri; kognisyonu bozuk olan grupta sağlam olana göre serum düzeyi daha yüksek saptanmış olsa da NFL ve GFAP değerleri; kognisyon durumu bozuk ve normal olan hastaların arasında istatistiksel olarak fark göstermemiştir. (Sırasıyla p=0,7>0,05 ve p=0,353>0,05). Yapılan roc analizinde kognisyon durumunu ayırt etmede GFAB ve NFL kullanılacak birer belirteç olarak saptanmamıştır çünkü her ikisinin de AUC değeri 0,5'ten küçüktür ve istatistiksel olarak anlamlı değildir (sırasıyla p=0,353>0,05 ve p=0,700>0,05). Hastaların kullandıkları Valproik asit (mg) dozajı bakımından iki grup arasında istatistiksel olarak fark saptanmıştır. (p=0,031<0,05). Kognisyonu bozuk olan hastaların kullandıkları ilaç miktarı kognisyonu normal olan hastaların kullandıkları ilaç miktarından yüksek saptanmıştır. Kognisyonu normal olan hastaların IQ seviyeleri ile kognisyonu bozuk olan hastaların IQ seviyeleri arasında istatistiksel olarak fark saptanmıştır. (p<0,0001). Kognisyonu bozuk olan hastaların IQ seviyesi kognisyonu normal olan hastaların IQ seviyesinden düşük saptanmıştır. Kognisyon durumu bozuk olan hastaların ortaokul mezunlarının oranı (%27,5) ile kognisyon durumu normal olan hastaların ortaokul mezunu oranları (%5) arasında istatistiksel olarak fark saptanmıştır. Kognisyon durumu bozuk olan hastaların üniversite mezunlarının oranı (%22,5) ile kognisyon durumu normal olan hastaların üniversite mezunu oranları (%70) arasında istatistiksel olarak fark saptanmıştır. Kognisyon durumuna göre eğitim durumu oranları arasında istatistiksel olarak fark saptanmıştır. (p<0,0001). Sonuç: Çalışmamızda serum NFL ve GFAP düzeylerinin kognisyon durumunu belirlemede bir biyobelirteç olarak kullanılmasına yönelik anlamlı sonuçlar alamadık. Kognitif bir belirteç olarak kullanılmaya yönelik daha fazla katılımcı ile daha kapsamlı çalışmalar yapılması aydınlatıcı bilgiler sunabilir. Çalışmamızda düşük eğitim düzeyi, düşük IQ ve yüksek doz valproik asit kullanımı JME hastalarında kognitif bozuklukla ilişkilendirilmiştir. JME hastalarında bilişsel özelliklerin serum biyobelirteçler ile ilişkilendirildiği daha çok çalışma yapılmasına ihtiyaç vardır.