Splenomegali, hepatomegali ve/ve ya trombositopenili olgularda gaucher sıklığı
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NILUFAR IMANLI
Danışman: İhsan ATEŞ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Gaucher hastalığı (GH) glukoserebrosidaz (GBA) enzimi eksikliği sonucu meydana gelen ve retiküloendotelyal sistemde (RES) glukozilseramid birikimi ile karakterize metabolik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları (LSD) arasında en sık gözlenen hastalık Gaucher hastalığıdır. GH nın insidansı 1/40.000 - 1/60.000 bir olmakla beraber, özellikle Aşkenaz yahudilerinde daha sık 450 kişide bir görülebilmektedir. Türkiye'de akraba evlilikleri fazla olduğu için otozomal resesif hastalıkların görülme olasılığı da fazladır. Yapılan lokal çalışmalarda ülkemizde görülme sıklığı 2.3/1.000.000 olarak tespit edilmiştir . Hastalar genellikle çocuk yaşlarında tanı alırlar. Ancak semptomların bariz olmaması ve aynı zamanda metabolik hastalık açısından değerlendirilmediği için tanısı gecikmiş erişkin hastalar da mevcuttur. Çalışmamıza 2020-2022 yılları arasında Ankara Şehir Hastanesi İç Hastalıkları Polikliniklerine başvuran ve dahil etme kriterlerine uyan 91 olgu dahil edildi. Çalışmamıza dahil olan 79 hastada (%86,8) glukoserebrosidaz enzim düzeyi normal; 12 hastada ise (%13,2) GBA enzim düzeyi düşük saptandı.Enzim düzeyi düşük saptanan hastalarda mutasyon analizi yapıldı. Enzim düzeyi düşük olan 12 hastanın 3'ünde (%25) mutasyon saptandı. Bu hastalar GH olarak kabul edildi. Diğer 9 hastada (%75) mutasyon saptanmadı. Gaucher olarak kabul edilen grup ile diğer grup arasında laboratuvar verileri (AST,ALT,GGT,LDH,TOTALKOLESTEROL,TG,LDL,HDL,VLDL,HCT,HGB,PLT,WBC),klinik bulgular (kırık , kemik ağrısı, kanama , karınağrısı,hepatomegali splenomegali,siroz) karşılaştırıldı. Her iki grup arasında istatiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı. Her iki grup arasında Total Kolesterol ve LDL değerlerinde anlamlı fark bulundu. Çalışmamızın sonucunda GH kabul edilen 3 hastadan biri enzim replasman tedavisi aldı.Diğer iki hasta tanı aşamasındayken GH a bağlı komplikasyonlar nedeni ile hayatını kaybetti. Enzim replasman tedavisi alan hastamızın laboratuar verileri ve klinik bulgularında belirgin düzelme gözlemlendi ve replasman tedavilerine devam edildi. Biz çalışmamızda,İç hastalıkları polikliniklerine sık başvuru nedeni olan splenomegali,hepatomegali ve/veya trombositopeni gibi bulgular saptanan erişkin hastalarda GH nın sıklığının belirlenmesi amaçladık . Çalışmamızdan alınan sonuçlar GH nın tedavi almasının yaşam şartları,yaşam süresi üzerinde ne kadar etkili olduğunu göstermektedir.Bu yüzden hastaların erken tanı alması çok önemlidir. Tanı alan hastaların tedavisine ivedilikle başlanmalı ve tanı alan hastaların ailelerine de gerekirse tetkikler yapılmalı ve genetik danışmanlık verilmelidir. Sonuç olarak GH, yeterli farkındalık olduğu sürece tanı konulabilen ve tamamen ortadan kaldırılamasa da replasman tedavileri ile mortalite ve morbiditede belirgin azalma sağlanabilecek bir durumdur.