Ailevi akdeniz ateşi hastalarında radyografik olan ve olmayan eksenel spondiloartrit sıklığı, klinik ve genetik bulgularla ilişkisi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, BURSA YÜKSEK İHTİSAS SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: DİLARA ISIYEL

Danışman: Koray AYAR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarında radyografik olan ve olmayan eksenel spondiloartrit (SpA) sıklığının belirlenmesi, eksenel SpA olan ve olmayan hastalar ile radyografik olan ve olmayan eksenel SpA hastalarının klinik ve genetik bulgularının karşılaştırılması. Gereç ve Yöntem: Çalışma Eylül 2020-Mart 2023 tarihleri arasında prospektif olarak yürütüldü. Çalışmaya 18-75 yaş arası 193 AAA hastası (kadın/erkek: 133/60) dahil edildi. Kronik bel ağrısı olan tüm katılımcılara pelvis, vertebra ve ayak grafileri çekildi, ASAS bulguları sorgulandı ve HLA-B27 testi çalışıldı. Gereklilik durumunda sakroiliak manyetik rezonans görüntülemeleri (MRG) yapıldı. Gruplar arasında Mediterranean Fever (MEFV) gen mutasyon frekansı ve klinik bulgular karşılaştırıldı. Eksenel SpA olan hastaların BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index), BASMİ (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index), BASFİ (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index), sağlık değerlendirme anketi, spinal ağrı, gece spinal ağrı ve hastanın genel değerlendirme skorları hesaplanarak radyografik olan ve olmayan gruplar arasındaki ilişki değerlendirildi. Bulgular: Kohortumuzda eksenel SpA sıklığı %15,6 bulundu (radyografik olmayan eksenel SpA sıklığı %9,6, radyografik eksenel SpA sıklığı da %6,7). Eksenel SpA olanlarda olmayanlara göre M694V homozigot mutasyonu ve proteinüri daha sıktı (sırasıyla %37,0 vs %16,7; p=0,016 ve %10,3 vs %2,5; p=0,043). Tüm eksenel SpA hastalarında HLA-B27 testi negatif bulundu. Eksenel SpA olan ve olmayan AAA hastaları arasında AAA klinik bulguları farklı değildi. Radyografik olan ve olmayan eksenel SpA hastaları arasında AAA ve SpA klinik bulguları ve MEFV gen mutasyonlarının frekansları farklı değildi. SpA hastalık değerlendirme skorları radyografik olan ve olmayan SpA hastaları arasında farklı bulunmadı. Sonuç: AAA hastalarında eksenel SpA sıktır. Çalışma sonuçları bizlere AAA'ya eşlik eden radyografik olmayan eksenel SpA'nın ayrı bir hastalık gibi karakter göstermediğini; ancak AAA hastalarında eksenel SpA gelişmesinde M694V mutasyonunun rolü olabileceğini düşündürmüştür. Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi; Ankilozan spondilit; Radyografik olmayan eksenel spondiloartrit; HLA-B27; M694V