Gülhane Eğitim ve Araştırma hastanesi'nde polisitemi vera ön tanılı hastalarda who 2016 yeni tanı kriterlerine göre jak2 mutasyon analizi istenme sıklığı ve sonuçlarının değerlendirilmesi, maliyet analizinin yapılması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA GÜLHANE SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GÖKÇE ÇAY
Danışman: Murat YILDIRIM
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: WHO 2016 Polisitemi Vera (PV) tanı kriterlerinde hemoglobin (HB) eşiğinin aşağı çekilmesiyle poliklinik şartlarında polisitemi etyolojisi araştırılması gereken hasta sayısı artış göstermiştir. Biz bu çalışmamızda; 2016 yılında PV tanı kriterlerinin değişmesiyle tanısal açıdan önemli ve yüksek maliyetli bir test olan Janus Kinaz 2 (JAK2) mutasyon analizinin istenme sıklığını, tanı koyduruculuk oranındaki değişimi ve neden olduğu ek maliyet yükünü hesaplamayı amaçladık. Toplumsal ve kurumsal bir kazanç olarak da gereksiz test isteklerinin önüne geçebilmek için tanısal önemi olan diğer parametreleri tespit ederek; zaman, iş gücü ve para kaybının önlenmesini amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'ndan 01 Eylül 2016-01 Nisan 2022 tarihleri arasında PV ön tanısıyla JAK2 V617F ve JAK2 ekzon 12 mutasyon analizi istenen hastalar çalışmaya dahil edildi. HB eşiğinin aşağı çekilmesiyle test isteme sıklığındaki artış, tanı koyduruculuk oranlarındaki değişim ve neden olduğu ek maliyet yükü değerlendirildi. Hastaların genetik sonuçlarının haricinde serum eritropoetin (EPO) düzeyi, lökosit sayısı, HB, hematokrit (HCT), trombosit sayısı ve dalak boyutlarına ait veriler toplanarak JAK2 mutasyon analizi isteme sıklığını azaltabilmek için tanısal önemi olan diğer parametreler tespit edildi. Maliyet analizi, JAK2 V617F ve JAK2 ekzon 12 testlerinin Ocak 2024 kamu satış fiyatı üzerinden yapıldı. Bulgular: Çalışmamızda JAK2 V617F mutasyonu 1319 hastada değerlendirildi, hastaların %5,4'ünde (n=71) pozitif sonuçlandı. JAK2 ekzon 12 mutasyonu 220 hastada değerlendirildi, hastaların %0,5'inde (n=1) pozitif sonuçlandı. WHO 2016 PV tanı kriterlerinde HB eşiğinin aşağı çekilmesi; erkeklerde 7,78 kat, kadınlarda ise 2,13 kat fazla JAK2 mutasyon analizi istenmesine neden oldu. JAK2 mutasyon analizi pozitifliği ile EPO düşüklüğü, splenomegali ve trombositoz arasında anlamlı ilişki olduğu bulundu. Sonuç: WHO 2016 PV tanı kriterlerine göre HB eşiğinin aşağı çekilmesi daha çok JAK2 mutasyon analizi istenmesi ve artan maliyetle sonuçlanmıştır. Maliyetin azaltılması ve gereksiz JAK2 mutasyon analizi istenmesinin önüne geçmek için HB ve/veya HCT eşik değerini sağlayan hastalarda test istenmeden önce hastalar splenomegali, trombositoz ve EPO düşüklüğü açısından değerlendirilmelidir. Anahtar Kelimeler: Polisitemi Vera, JAK2, Sıklık