Retinitis pigmentosa hastalarında plazma amino asit profili ile görme keskinliği ve optik koherens tomografi bulguları arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: RECEP SAĞLAM
Danışman: Nil İrem UÇGUN ZEKİ FİKRET
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Retinitis pigmentosa (RP) hastaları ile kontrol grubu arasında plazma amino asit düzeylerinde farklılık olup olmadığının tespit edilmesi ve amino asit düzeylerinin en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK), optik koherens tomografi (OKT) ve elektroretinografi (ERG) bulguları ile ilişkilerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Kesitsel ve prospektif çalışmamıza RP tanılı 33 hastanın 33 gözü ve yaş-cinsiyet açısından benzer 30 kişilik sağlıklı bireylerin 30 gözü dahil edildi. EİDGK, biyomikroskopik muayene ile ön segment ve fundus muayenesi ve göz içi basınç ölçümü yapıldı. OKT cihazı (Cirrus HD-OCT 5000, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, USA) ile santral makula kalınlığı (SMK), ortalama makula kalınlığı (OMK), ortalama ganglion hücre tabakası (GHT) kalınlığı ve retina sinir lifi tabakası (RSLT) ölçümleri saptandı. RP hastalarına flaş ERG çekilerek bulguları kaydedildi. Yine tüm katılımcılardan 12 saat açlık sonrası kan alınarak plazma amino asit konsantrasyonları (taurin, treonin, valin, prolin, serin, alanin, hidroksilizin, histidin, metionin, glutamik asit, glutamin, lizin, aspartik asit, ornitin, asparagin, hidroksiprolin, losin, sistin, sistatyonin, sitrulin, arjinin, glisin, homosistin, triptofan, tirozin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, fenilalanin, izolosin ve gama-aminobütirik asit) sıvı kromatografisi/kütle spektrometrisi cihazı (Sciex QTrap 4500, Foster City, CA) kullanılarak analiz edildi. Ayrıca alınan kanların serum örneklerinden alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST) ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR) analizi yapıldı. İstatistiksel analizde Spearman korelasyon ve grup karşılaştırmaları kullanıldı ve p 0.05). RP grubunda kontrol grubuna kıyasla SMK (p<0.001), OMK (p<0.001) ve GHT (p<0.001) kalınlıkları daha ince RSLT (p<0.001) kalınlıkları ise daha kalın saptandı. EİDGK ile GHT kalınlığı arasında pozitif korelasyon saptandı. Histidin, homosistin, sitrülin, prolin, ornitin ve alanin amino asitlerinin düzeyleri ile EİDGK arasında zayıf düzeyde negatif korelasyon saptandı. Sonuç: RP'de bazı amino asitlerin plazma seviyelerinde önemli değişiklikler mevcuttur. RP'de amino asit metabolizmasındaki farklılıklar, retinanın yapısal (OKT) ve fonksiyonel (Görme keskinliği, ERG) parametreleri ile anlamlı ilişkiler göstermektedir. Bu bulgular RP etiyopatogenezinde amino asitlerin önem taşıyabileceğini ve RP'nin multisistem bir hastalık olabileceğine dikkat çekmektedir. Metabolik destek tedavilerinin ve kişiye özel diyetlerin verilmesinin RP progresyonunu yavaşlatmada faydalı olabilir. Bazı plazma amino asit düzeylerinin RP hastalarında fundus bulguları ortaya çıkmadan önce erken tanı için potansiyel bir biyobelirteç veya klinik alt grup ve progresyon takibi için bir gösterge olarak kullanılabileceğini düşündürtmektedir. Anahtar kelimeler: Retinitis pigmentosa, amino asit, optik koherens tomografi