Çocukluk çağında kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyolojik tutulumun değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SENA TÜRK
Danışman: Halil İbrahim YAKUT
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyak tutulum izlenebilmekte olup, prognozu belirleyen önemli etkenlerdendir. Kardiyak tutulum kardiyomiyopati, ritim bozuklukları, valvülopatiler, vaskülopatiler, perikardiyal efüzyon ve konjenital kalp hastalıkları şeklinde görülebilmektedir. Çalışmamızda kalıtsal metabolik hastalıklarda geniş hasta grubunda, tek merkezli ve retrospektif olarak kardiyak tutulumların değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: 1 Mayıs 2021-1 Mayıs 2023 tarihleri arasında Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde 0-18 yaş arası kalıtsal metabolik hastalık tanılı kardiyak değerlendirmesi yapılmış olan 306 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: 306 hastadan 107'sinde kardiyak tutulum izlendi. Hastaların tanı grupları değerlendirildiğinde %27,1'inde lizozomal depo hastalığı, %16,3'ünde aminoasit metabolizma ve transport bozukluğu, %14'ünde glikojen depo hastalığı, %11,1'inde vitamin yanıtlı metabolizma hastalığı, %10,1'inde lipoprotein metabolizma bozukluğu tespit edildi. Hastaların %1,9'unda kardiyomiyopati saptandı. Hastaların %2,6'sında miyokardiyal değişiklik, %1'inde aorta anomalisi gözlendi. Eklenen kardiyak bulguların ortalama çıkış süresi 36,6±29,6 aydı. 3 hastada pulmoner hipertansiyon, 2 hastada hafif perikardiyal efüzyon ve 1 hastada uzun QT görüldü. Hastaların %25,2'sinde kapak patolojileri tespit edildi. Bunlardan %6,5'i hemodinamik açıdan anlamlı kapak yetmezliği olarak görüldü. Tanı grupları arasında kardiyak tutulum ve kalp kapak bozukluğu varlığı açısından anlamlı bir fark vardı (p 6 yaş grubunun %34,3'ünde kalp kapak tutulumu vardı ve yaş grupları arasında kalp kapak tutulum varlığı açısından anlamlı bir fark vardı (p 6 yaş grubunda kapak tutulumu daha sık izlenmiştir. Kalıtsal metabolik hastalık tanısı almış olan hastaların mutlaka kardiyolojik değerlendirmesi yapılmış olmalıdır. Hastaların multidisipliner olarak takip ve tedavilerinin yapılması prognozları üzerinde olumlu sonuçlar sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalık, kardiyomiyopati, kapak disfonsiyonu, ritim bozukluğu, çocuk kardiyoloji