FMF hastalarında MEFV mutasyonu varlığına göre yerli ve ithal kolşisin, anakinra ve kanakinumab kullanımı: Tedavi başarısı, yetersiz yanıt ve yanıtsızlık ve yan etki verisinin retrospektif analizi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL BAŞAKŞEHİR ÇAM VE SAKURA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2025

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MİRAÇ GÜNAYDIN

Danışman: Cemal BES

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Bu çalışmada, ailesel Akdeniz ateşi (FMF) tanılı hastalarda MEFV mutasyon varlığının klinik özellikler, laboratuvar parametreleri, tedavi yanıtı ve güvenlik profili üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde takip edilen 1000 FMF hastasından dahil etme kriterlerini karşılayan 500 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Hastalar MEFV mutasyon varlığına göre iki gruba ayrılmıştır: ekzon 3, 5 veya 10'da en az bir mutasyon saptanan MEFV-pozitif grup (n=412) ve ekzon 2 mutasyonu bulunan veya herhangi bir mutasyonu olmayan MEFV-negatif grup (n=88). Demografik veriler, atak özellikleri, laboratuvar parametreleri ve tedavi yanıtı karşılaştırılmıştır. Bulgular: MEFV-pozitif hastalarda tanı yaşı daha erken, ailesel yük daha belirgin ve kolşisin gereksinimi daha yüksek bulunmuştur. Kolşisin tedavisi her iki grupta da atak sıklığını ve süresini anlamlı olarak azaltmış, ancak inflamatuvar parametrelerdeki düzelme MEFV-pozitif grupta daha belirgin olmuştur. Yan etki ve intolerans sıklığı açısından gruplar arasında fark saptanmamıştır. Kolşisine yetersiz yanıt gelişiminde mutasyon durumu belirleyici bulunmamıştır. Biyolojik ajanlardan anakinra ve kanakinumabın kullanım oranları ve güvenlik profilleri gruplar arasında benzer olup ciddi yan etki bildirilmemiştir. Sonuç: MEFV mutasyonları FMF hastalarında klinik özellikler ve tedavi gereksinimleri üzerinde etkili olmakla birlikte tedavi yanıtını tek başına belirlememektedir. FMF'nin yönetiminde genotipin yanı sıra klinik ve laboratuvar verilerin birlikte değerlendirilmesi, bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarına katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, biyolojik tedavi, kolşisin, MEFV, tedavi yanıtı