Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL ÜMRANİYE SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE EĞİTİMİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GİZEM MARDİNOĞLU
Danışman: Betül SÖZERİ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Sistemik otoinflamatuar hastalıklar; periyotlar halinde tekrarlayan inflamasyon bulgularıyla kendini gösteren hastalıklardır. Bu çalışmada klasik monogenik sistemik otoinflamatuar hastalıklardan Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS), Hiperimmünglobunemi D sendromu (HIDS), Tümör nekroz faktör reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) ile tanımlanamamış periyodik ateş sendromu (SURF) kategorisindeki hastaların demografik özelliklerinin, klinik ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılmalı olarak sunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde Eylül 2017- Eylül 2021 tarihleri arasında Çocuk Romatoloji Kliniği'nde sistemik otoinflamatuar hastalık öntanısı ile izlenen hastalara Periyodik ateş, aftöz stomatit, faranjit, adenit (PFAPA) sendromu ve Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanısı olanlar hariç tutularak yeni nesil dizileme yöntemiyle ateşli hastalık genetik paneli çalışıldı. Tanı süreçleri netleştirilen hastalar CAPS, HIDS ve TRAPS tanıları ile; spesifik bir otoinflamatuar hastalık tanısı alamayan hastalar ise SURF kategorisinde çalışmaya dahil edildi. Veriler IBM SPSS Statistics 18 © Copyright SPSS Inc. 1989, 2010 yazılımı kullanılarak analiz edildi, istatistiksel anlamlılık düzeyi 0,05 olarak kabul edildi. Bulgular: Hastaların 53'ü (%64,6) erkek, 29'u (%35,4) kızdı. En sık CAPS (n=36) tanısı, takiben SURF (n=28) kategorisi, TRAPS (n=10) ve HIDS (n=8) tanısı tespit edildi. Ateş, tüm hasta gruplarında en sık görülen semptomdu. CAPS tanılı hastaların %88,9'unda görülen artralji bu grupta istatistiksel anlamlı şekilde daha sıktı. TRAPS tanılı hastaların %40'ı ve CAPS tanılı hastaların %27,8'inde olan göğüs ağrısı HIDS tanılı hastaların hiçbirinde izlenmedi. CAPS tanılı hastalarda Q705K, HIDS tanılı hastalarda V377I, TRAPS tanılı hastalarda R92Q mutasyonu sık izlendi. Tüm tanı gruplarında atak döneminde akut faz reaktanlarında istatistiksel olarak anlamlı yükseklik izlendi. Sonuç: Sistemik otoinflamatuar hastalıklarda ateş, artralji, karın ağrısı, döküntü ve miyalji sıklıkla görülür. Özellikle lenfadenopati ve karın ağrısı HIDS tanısına daha spesifik bulgulardır. TRAPS tanılı hastaların atak süresi daha uzundur ve periorbital ödem daha sık görülür. CAPS tanılı hastalarda genetik mozaizm görülebilir. Sistemik otoinflamatuar hastalıkların ortak klinik bulgularını bilmek, özgün klinik ve genetik özellikleriyle ayırıcı tanıda doğru yol almak, erken ve uygun tedaviyi uygulamak; hastaların yaşam kalitesinin arttırılmasını ve komplikasyonlardan korunmasını sağlar. Bu doğrultuda çalışmamızla birlikte konuyla ilgili kapsamlı ve çok merkezli çalışmalar yol gösterici olacaktır. Anahtar Kelimeler: Sistemik otoinflamatuar hastalık, Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom, Hiperimmünglobulinemi D sendromu, TNF reseptör ilişkili sendrom, Tanımlanamamış periyodik ateş sendromu