MEFV mutasyonu saptanmayan ailevi akdeniz ateşli hastaların demografik ve klinik özellikleri
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GİZEM ÖZCAN
Danışman: Fatma Şemsa ÇAYCI
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ve beraberinde akut faz cevabı ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. AAA hastalığında genotip fenotip ilişkisi tam olarak açıklanamamış olmakla birlikte MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı hasta grubunun da fenotip özellikleri iyi bilinmemektedir. Bu tez çalışması ile MEFV mutasyonu saptanamayan AAA tanılı hastaların demografik ve klinik özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza 205 AAA tanılı hasta dahil edilmiş ve MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı 40 hastadan oluşan grubun klinik özellikleri, MEFV mutasyonu taşıyan hasta grupları ile karşılaştırılmıştır. MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar karşılaştırıldığında; MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların tanı yaşının daha büyük olduğu ve anne baba akrabalık oranının daha düşük olduğu saptandı. (p=0,009 ve p=0,037). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalarının kullandıkları kolşisin dozunun M694V homozigot hastalar ve heterozigot hastalara göre daha düşük olduğu görüldü (sırası ile p=0,000 ve p=0.007). Ayrıca, MEFV mutasyon saptanmayan hastaların M694V homozigot hastalara göre daha az sıklıkta erizipel benzeri eritem ve atak dışı CRP yüksekliğine sahip olduğu saptandı (p=0,003 ve p=0.003). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar Pras ile ISSF hastalık ağırlık skorlamalarına göre karşılaştırıldığında MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların daha hafif hastalığa sahip olduğu saptandı (p=0,002 ve p=0,001). Hastalık ağırlık düzeyleri Pras, Mor ve ISSF Skorlama Sistemleri ile değerlendirildiğinde, bu üç sistemin birbirleri ile tutarlı olmadığı gösterildi (genelleştirilmiş Kappa:0,140±0,029; p<0,001). Sonuç olarak; çalışmamızda MEFV negatif hastaların M694V homozigot hastalara göre daha büyük tanı yaşına ve daha hafif klinik bulgulara sahip olduğu ancak M694V homozigot dışında mutasyon taşıyan AAA hastaları ile karşılaştırıldığında benzer demografik ve klinik özelliklere sahip olduğu saptandı. Bu bulgulara göre pirin metabolik yolağında tanımlanmamış bir genetik bozukluğun MEFV mutasyonu saptanmayan hastalarda AAA'nın klinik bulgularının oluşmasına neden olduğu düşünülebilir.