Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 tanılı olgularda kardiyak tutulumun belirlenmesi, rasopatili olguların tanımlanması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: İLYAS EMRE TEKDEMİR
Danışman: Deniz YÜKSEL
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmada, RASopati grubu hastalıkların en sık sebeblerinden biri olan nörofibromatozis tip 1 olgularının kardiyak tutulum durumunun irdelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi'ne Ocak 2011 ve Aralık 2017 tarihleri arasında başvuran, NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanısı alan 114 hasta alındı. Çalışmaya alınan hastaların, hastanemiz bilgi sisteminde yer alan kayıtları retrospektif olarak incelendi. Tüm hastalarda sütlü kahve lekeleri varlığında ailede NF varlığı, lisch nodülü, nörofibrom varlığı, ailede NF-1 tanılı hasta bulunması, NF-1 tanı kriterlerinden kaçının karşılandığı, makrosefali, mental retardasyon, boy kısalığı, gelişme geriliği, göğüs deformitesi, hipertansiyon, optik gliom ve sensörinöral işitme kaybı gibi klinik özelliklerin olup olmadığı kaydedildi. Hastaların başvuru yaşı, cinsiyeti, doğum kilosu, kardiyak şikayeti, kardiyak bulguları, EKO-EKG bulguları kaydedildi. Fizik muayene, telekardiyografi, elektrokardiografi ve ekokardiyografi bulgularına göre kardiyak tutulum açısından değerlendirilen hastalar belirlendi. Bu değerlendirmeler çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından yapıldı. Tüm hastalar iristeki lisch nodülü açısından bir göz uzmanı tarafından değerlendirildi. Bulgular: Olguların yaş ortalaması 10.43±4.5 yıl (1-18yıl) olup; 59'u (%51.8) kız, 55'i (%48.2) erkek idi. 114 hastanın 58'ine (%50.9) pediatrik kardiyoloji tarafından en az bir kez değerlendirme yapılmış olup, kardiyak sistem sorgulanmasında sadece bir hastada çarpıntı, bir hastada çabuk yorulma şikayetlerinin olduğu görüldü. İki hastanın sistemik muayenesi sonucunda hipertansiyonu olduğu saptandı. RASopatiler grubundan olan NF-1 tanılı hastalarda yapılan kardiyak değerlendirme sonucunda 39 hastanın (%67.2) kardiyolojik açıdan normal olduğu, 19 hastanın (%32.8) ise en az bir kardiyak patolojiye sahip olduğu tespit edildi. Sadece bir hastanın EKG'sinde aritmi mevcuttu. En sık görülen kardiyak patoloji 8 hastada (%13.7) görülen izole mitral kapak yetmezliği idi. Pulmoner stenoz 1 hastada (%1.7) ve hipertrofik kardiyomyopati 2 hastada (%3.4) görüldü. Kardiyak patolojisi olan 19 hastanın yaş ortalaması 9.94±4.6 ve kardiyak patolojisi olmayan 39 hastanın yaş ortalaması 10.44±4.9 idi. Hastaların yaş oranlarına bakıldığında gruplar arasında fark görülmedi (p=0.66). Kardiyak patolojisi olan hastaların 13 (%68.4)'ü kız ve 6 (%31.6)'sı erkek idi. Kardiyak patolojisi olmayan hastaların 16 (%41.0)'sı kız ve 23 (%59.0)'ü erkek idi. Cinsiyete göre gruplar arasında erkek cinsiyetine göre fark tespit edildi (p=0.05). Kardiyak patolojisi olan hastaların doğum ağırlığı ortalaması 2893.7±447.7 gram idi. Kardiyak patolojisi olmayan hastaların doğum ağırlığı ortalaması 3161.0±846.6 gram idi. Doğum ağırlığı açısından her iki grupta arasında fark yoktu (p=0.33). Kardiyak patoloji olan ve olmayan hastalar arasında tanı kriterleri görülme sıklığı ve klinik özelliklerin görülme sıklığı açısından fark görülmedi (tüm p>0.05). Sonuç: Literatürde NF-1 olgularında kardiyak patolojilerin nadir olduğu belirtilmesine rağmen çalışmamızda belirtilen kadar nadir olmadığını gördük. Kardiyak patolojiler uzun süreli hemodinamik sorunlara neden olabilir. Verilerimize dayanarak bu kardiyak patolojilerin görülme sıklığı tanı kriterlerinin ne olduğu, tanı kriteri sayısı ve hastaların klinik özellikleriyle korelasyon göstermediğinden tüm NF-1 tanılı hastaların tanı anında ve takiplerde kardiyak açıdan değerlendirilmesi gerektiğini önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, RASopatiler, kardiyak patoloji