Nörofibromatozis tip1'li hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ŞULE ÇALIŞKAN KAMIŞ
Danışman: Ganiye Begül YAĞCI
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatosis tip 1 (NF-1) tanısıyla takip edilen çocukların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak tasarlanan bu çalışmaya Eylül 2012- Eylül 2019 arasında Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniğinde NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanı kriterlerine göre NF-1 tanısı konulan 0-18 yaş aralığındaki, daha önceden NF-1 mutasyon analizi yapılmış olan 50 hasta dahil edilmiştir. Hasta verileri hasta dosyaları ve hastane bilgi sistemi üzerinden toplanmıştır. Bulgular: Toplam 50 hasta çalışmaya alındı. Erkek / kız oranı 0,92 idi. Tanı anındaki ortanca yaş 5,6 yıl (tanı yaş aralığı: 1-18 yıl) ve en sık yaş grubu 0-10 yıl idi. Ortalama takip süresi 32,78 ± 26,46 aydı. En sık görülen bulgu hastaların tamamında saptanan Café-au-lait lekeleriydi. Hastaların %60'ında aile öyküsü, %14'ünde anne baba arasında akrabalık saptandı. Hastaların %12'sinde nörofibrom, %36'sında Lisch nodülü vardı. Aksiller çillenme %82, inguinal çillenme ise %78 oranında saptandı. Hastaların %22'sinde malign tümör, %12'sinde optik gliom, %6'sında pleksiform nörofibrom olduğu bulundu. Hastaların %42'sinde kranial MRG'de anormallik, görüldü. Kranial MRG'de %56 oranında fokal alanlarda sinyal yoğunluk artışı (FASI) saptandı. Hastaların %12'sinde skolyoz mevcuttu. Hastaların %4'ünde hipertansiyon vardı. Hastaların %8'inin radyoterapi, %10'unun kemoterapi almış olduğu görüldü. Hastaların %6'sında boy kısalığı saptandı. Hastaların %4'ünde orta derecede malnutrisyon, %30'unda hafif derecede malnutrisyon olduğu bulundu. Hastaların %14'ünde davranış sorunu, %32'sinde öğrenme güçlüğü, %36'sında matematik dersinde zorlanma saptandı. Nf-1 geninde mutasyon oranı %70 olarak bulundu. Genetik mutasyonu olan ve olmayan olgular kaşılaştırıldığında malign tümör sıklığı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. NF-1'li hastalarda matematik öğrenme güçlüğü 10 yaş üstü grupta istatistiksel olarak anlamlı şekilde yüksek bulundu (p=0,007). Kranial MRG'de FASI olan olgularda, olmayan olgulara göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha yüksek oranda öğrenme güçlüğü saptandı (p=0,016). Sonuç: Bu çalışmada, NF-1'de mutasyon tipi ile klinik ve radyolojik özelliklerin ilişkisi değerlendirilmiştir. Nf1 geninde mutasyon saptanan hastalarla saptanmayan hastalar arasında klinik ve radyolojik bulgular açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmazken kranial MRG'de FASI saptanan hastalarda yüksek oranda öğrenme güçlüğü olduğu bulunmuştur. NF-1 tanısı olan hastalarda klinik fenotipi belirleyen faktörlerin ortaya çıkarılabilmesi için geniş ölçekli çalışmalara gereksinim vardır. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, Nf1 mutasyon tipleri, genotip-fenotip ilişkisi