Juvenil miyoklonik epilepsili olguların klinik özellikleri ve tedavi yanıtları
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HÜSEYİN BAŞPINAR
Danışman: Ümit ÇELİK
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) çocukluk çağında özellikle puberte döneminde sık görülen bir epilepsi tipi olmasına rağmen tanıda bazen gecikmeler olabilmektedir. Bunun en önemli nedeni ailelerin miyoklonusların bir nöbet tipi olduğunu bilmemelerinden kaynaklanmaktadır. JME doğru tanı konulduğu zaman tedaviye iyi yanıt veren bir hastalıktır. Çalışmamızda JME tanısı ile izlenen hastaların demografik özelliklerinin, tanıda kullanılan yöntemlerin, uygulanan görüntüleme yöntemlerinin ve saptanan bulguların, tedavi öncesi ve sonrası EEG bulgularının, tedavide kullanılan ilaçların ve varsa yan etkilerinin, kullanılan ilaçların etkinliğinin, tanıda aile farkındalığının öneminin, miyoklonilerin hekim tarafından iyi sorgulanmasının öneminin belirlenmesi ve literatür bilgileri eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, Ocak 2012- Ocak 2016 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Çocuk Nörolojisi Polikliniği'nde JME tanısı konularak takibe alınan hastaların verileri retrospektif olarak incelendi. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS version 20.0 programı kullanıldı. Bulgular: JME tanılı 44 olgunun 13'ü (% 30) erkek, 31'i (% 70) kız idi. Hastaların 21'inin (% 48) ailesinde epilesi öyküsü vardı. Ailesinde epilepsi öyküsü olan hastalardan 14'ünün (% 67) ailesindeki epilepsi tipi JME idi. Ailesindeki nöbet şekli JME olanlar, daha erken yaşta tanı almaktaydı. Hastalardan 30'unun (% 68) ilk başvuru şikayeti JTKN, 14'ünün (% 32) ilk başvuru şikayeti miyoklonik nöbetler idi. Hastaların 30'una (% 68) nörogörüntüleme yapılmış ve hepsinin sonucu normal olarak bulunmuştu. İlk başvuru anında çekilen elektroensefalografilerin 38'i (% 86) anormal iken tedavi sonrası çekilen kontrol elektroensefalografilerin 35'ine (% 88) tam yanıt alınmış idi. Hastaların hepsinin nörolojik muayeneleri normal idi. Alternatif tıp yöntemi kullanan hasta yoktu. İlaç tedavisi başladıktan sonra bakılan üre, kreatinin, AST, ALT değerleri normal idi. İlaç tedavisi sonrası 6 hastanın ilk ilaç tedavisi kesilip yeni ilaç başlandı. Hastaların 43'ünde (% 98) nöbetleri tetikleyen faktör bulunmaktaydı. En sık tetikleyci faktörler uykusuzluk ve stresti. Hastaların 32'sine (% 73) ilk ilaç tedavisi olarak valproik asit başlanmışken 12 hastaya ilk tedavi olarak levetirasetam (% 27) başlanmıştı. Hastaların 41'inde (% 93) ilk ilaç tedavisine tam yanıt alınmıştı. İlaç tedavisi başladıktan sonra bakılan üre, kreatinin, AST, ALT değerleri normaldi. Hastaların 40'ı (% 91) monoterapi şeklinde ilaç tedavisi almaktayken 4 hasta (% 9) politerapi şeklinde tedavi almakta idi. İlaç tedavisine uyum oranı % 95'di. Sonuç: Juvenil miyoklonik epilepsi zamanında doğru tanı konulduğunda uygun ilaç tedavisine iyi yanıt veren bir epilepsi tablosudur. Polikliniğe JTKN ile başvuran 6 yaş ve üzerindeki hastalarda miyokloniler ve absans nöbetler mutlaka sorgulanmalı ve ailelere miyoklonilerin ve absansların da nöbet olduğu anlatılarak farkındalık sağlanmalıdır. Anahtar Kelimeler: Juvenil miyoklonik epilepsi, miyokloni