Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

AYNUR ABBASOVA

Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL BAKIRKÖY DR. SADİ KONUK SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2019

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: AYNUR ABBASOVA

Danışman: Esra Deniz PAPATYA ÇAKIR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Down sendromlu hastalarda klinik özelliklerin ve endokrinolojik sorunların sıklığını belirlemek. Hastalar ve Yöntem: Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine 2015 ocak-2018 ağustos tarihleri arasında Down sendromu tanı kodu ile başvurmuş 108 olgunun hastane kayıtları ve hasta dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Sitogenetik sonuçlarına ulaşılamadığı için 49 hasta çalışmadan çıkarıldı. Çalışmaya, yaşları 0-17 arasında olan, tanısı sitogenetik olarak kanıtlanmış 59 Down sendromlu hasta dahil edildi. Bulgular: Hastaların 28'i kız (%47,5), 31'i erkek (%52,5) olmakla yaş ortancaları 3 (0,1-17) idi. Sitogenetik olarak olguların %96,6'sı (n=57) regüler (klasik tip), %1,7'si (n=1) mozaik tip, %1,7'si (n=1) ise Robertsonian translokasyon tip Down sendromu idi. Ortanca anne gebelik yaşı 34 yaş (18-45) idi. Otuz beş yaş altı anneler tüm Down sendromlu hastaların annelerinin %52,1'ni (n=31), otuz beş yaş üstü anneler ise %47,5'ni (n=28) oluşturuyordu. Elli dokuz hastanın 31'de (%54,4) kalp anomalisi saptanırken, 28 hastanın (%45,6) kalp patolojisi yoktu. KKH olan olguların %9,6'da (n=3) çoklu kardiyolojik defekt saptandı. İzole kalp defektlerinden %28,6 (n=8) AVSD, %25 (n=7) PDA, %21,4 (n=6) ASD, %8,6 (n=3) VSD, %3,6 (n=1) Fallot tetralojisi, %3,6 (n=1) MY, %3,6 (n=1) PS, %3,6 (n=1) AY idi. DS'lu hastaların %18,6'da göz patolojisi saptandı. Gastrointestinal sistem patolojilerinden Hirschsprung hastalığı olguların %1,7' de (n=1), anal stenoz ise %5' de (n=3) saptandı. Bunun dışında umblikal herni sıklığı %8,4 (n=5), Morgagni herni sıklığı ise %1,7 idi (n=1). Nörolojik sistem ve psikiyatrik bulgulardan hastaların %5 'de (n=3) epilepsi, %1,7'de (n=1) West sendromu, %1,7'de (n=1) hiperaktivite, %1,7'de (n=1) ise otizm saptandı. Tiroid disfonksiyonu 59 DS'lu hastanın %91,5' de (n=54) görüldü. Tiroid disfonksiyonu olan 54 hastanın %59,3'te (n= 32) primer hipotirodi, %37'de (n=20) konjenital hipotiroidi, %1,85' de (n=1) Graves hastalığı, %1,85' de (n=1) otoimmun tiroidit saptandı. Down sendromlu 59 hastanın %49,2'inde (n=29) en sık 1 ay-2 yaş arasında olmakla, %64,2'inde (n=38) altı yaşından önce tiroid disfonksiyonu saptanmıştır. Ortanca boy SDS -1,7 (-10,1-2,2), ortanca kilo SDS -0,7 (-7,13-4,22), ortanca büyüme hızı SDS 0,3 (-5,5-4) olarak hesaplanmış olup, en düşük boy SDS her iki cinsde 11-15 yaş arasında, en düşük kilo SDS yenidoğan (erkeklerde) ve ergenlik (kızlarda) döneminde, en düşük büyüme hızı SDS ise ergenlikde (kızlarda) ve 3-5 yaş aralığında (erkeklerde) saptandı. Tiroksin tedavisi alan 52 (%88,1) hipotiroidi tanılı hastanın ilk ve son başvurudaki boy, kilo, VKİ SDS'leri benzer görüldü (p değeri sıra ile 0,65, 0,50, 0,657). Boy SDS, kilo SDS ve büyüme hızı SDS'sinde KKH olan ve KKH olmayan DS'lu hastalar arasında fark görülmedi (p değeri sıra ile 0,76, 0,16, 0,73), ancak VKİ SDS KKH olan hastalarda (-0,4 (-2,4-4,7)) KKH olmayan hastalardan (1,2 (-1,5-3,6)) daha düşük saptandı (p=0,032). DS'lu 59 hastanın %16,5' de (n=10) obezite saptadık. Kız/erkek oranı eşit idi. Tüm DS'lu hastaların ortanca VKİ SDS 0,75 (-2,4-4,7), obez hastaların ortanca VKİ SDS ise 2,9 (2,2-4,7) olarak hesaplandı. Akantozis nigrikans bulgusu ve obezite sebebi ile glükoz bakılan on hastanın beşinde (%50) bozulmuş glükoz intoleransı (≥100-126 mg‎/dL) görüldü. Aynı klinik gereklilik sebebi ile HbA1c bakılan dokuz hastanın üçünde (%33,3) ise HbA1c düzeyi prediyabet (HbA1c 5,7-6,5) ile uyumlu idi. Ortanca HbA1c düzeyi 5,3 (0,4-5,9) olarak hesaplandı. Tip l diabetes mellitus tanılı hasta saptanmadı. İnmemiş testis 59 DS'lu hastanın 5'de (%8,5), vitamin D eksikliği ise D vitamini bakılan 9 hastanın 3 de (%33,4) de saptandı. Sonuç: Sitogenetik analiz, cinsiyet dağılımı, ortanca anne yaşı, KKH, patolojik göz bulguları, Graves hastalığı, otoimmun tiroidit, inmemiş testis, kilo ve boy SDS, büyüme hızının yavaşladığı yaş aralığı literatürle uyumlu bulundu. Hipotiroidi, obezite sıklığı ile ilgili literatürde farklılıklar mevcut idi. Bu durum çalışmanın çocuk endokrinoloji polikliniğinde yapılmış olmasına bağlandı. VKİ SDS KKH olan DS'lu hastalarda KKH hastalığı olmayan DS'lu hastalardan daha düşük saptandı. DS'lu hastalarda KKH varlığının ve hipotiroidi tanılı DS'lu hastalarda L-tiroksin tedavisinin büyüme üzerine etkisi görülmedi. Anahtar kelimeler: Down sendromu, tiroid disfonksiyonu, boy kısalığı, obezite, inmemiş testis, D vitamin eksikliği.