FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTALIKLARI VE CERRAHİSİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR
Danışman: Nesrin GÜLEZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonlara bağlı otozomal resesif geçişli otoenflamatuvar bir hastalıktır ve tekrarlayan akut ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterizedir. Hastalığın teşhisi, klinik kriterler, aile öyküsü ve etnik sebepler ile bilinen mutasyonların genetik analizine dayanır. Akut atakların ve ayrıca hastalığa bağlı amiloidoz gelişiminin önlenmesi için standart tedavi kolşisindir. Tedaviye yanıt vermeyen veya tedavi uyumsuzluğu görülen hastalarda geçerli tedavi alternatifleri anti-IL-1 ajanlardır. Bu hastalık çok yaygın olmakla birlikte, hastalığın yönetiminde optimal hastalık kontrolü ve takibi için birçok sorun standart değildir. Oysa, standart hastalık aktivitesi ve şiddet skorları, hastalık yönetimi ve zamanla değişebilen yeni tedavilerin kullanımı için gereklidir. Major şiddet skorlama sistemleri, hastaların klinik özelliklerinden oluşmaktadır, FMF'nin erişkin klinik çalışmaları için kullanılmıştır ve uzman görüşüne dayalı yetişkin skorlama sistemlerinin pediatrik modifikasyonları, çocukluk çağı FMF için kullanılmaktadır. Ayrıca, çalışmalarda puanlama sistemleri arasında korelasyon saptanmamıştır. Ailevi akdeniz ateşi için uluslararası şiddet skorlama sistemi (ISSF), araştırmalar ve klinik uygulamalar için kolay uygulanabilir ve kabul edilebilir bir puanlama sistemi için geliştirilmiştir. Bu çalışmanın amacı, FMF hastaları için yeni bir değerlendirme sistemi ISSF'i kullanarak hastalarımızı değerlendirmek ve bunları literatür verileri ile karşılaştırmaktır. Materyal Metodu: Bu çalışma, İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Romatoloji Kliniği hekimleri tarafından Tel Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı konulup tedavi edilen hastaları değerlendiren kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya 6 ay-18 yaşları arasında, en az 6 aydır kolşisin kullanan veya en az 6 aydır kolşisin ve IL-1 inhibitör tedavisi alan hastalar dahil edildi. Hastalar, ISSF ile değerlendirilerek 1-10 arasında skorlarına göre hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırıldı. Ayrıca, tüm hastalar, patolojik veya belirsiz mutasyona sahip olmalarına göre ISSF ile değerlendirildi. Çalışma protokolü yerel Etik Komite tarafından onaylandı. İstatistiksel analiz için SPSS for Windows 18. 0 programı kullanılmıştır. Bulgular: Hastalarımızın 88'i (% 55) kadın, 72'si (% 45) erkek, kadın / erkek oranı 1.22 idi. Ortalama yaş, başlangıç yaşı, tanı yaşı sırasıyla 12 ± 4.3, 4.9 ± 3.7, 7.5 ± 4 yıl idi. Ortalama tanı gecikmesi 2.6 ± 3 yıl idi. ISSF'e göre 34 (% 21.3) hastada hafif, 113 (% 70.5) hastada orta derecede, 13 hastada (% 8.1) ciddi hastalık görüldü. Çalışma zamanında aktif şikayetleri olan hastalarda hafifşiddette seyreden hasta grubundan(% 12.2) orta şiddette seyreden hasta grubuna (% 81.1) doğru artış saptandı. Hastalar şu anki yaş gruplarına göre değerlendirildiğinde, yaşı daha ileri olan grupta atak süresini kısaldığı görüldü(p <0,05). Hastalığın ciddiyeti arttıkça kullanılan kolşisinin dozu ve süresinin arttığı saptandı. Yedi yaşından büyük hasta grubunda (okul çocuğu ve adolesan) hastalık atağı sırasında farklı organ tutulum oranlarında artış saptandı (% 86.4). Homozigot M694V, A761H, M694I, G167A, M680I, T267I, V726A, I692d, A744S vakalarında hastalık şiddeti daha şiddetli (% 24.1 ağır şiddette hastalık) olarak tespit edildi. Çalışma popülasyonumuzda en sık; M694V (% 54.3), E148Q (% 18.1), R202Q (% 12.5), P369S (% 10), V726A (% 9.3), M680I (% 8.7) mutasyonları saptandı. Sonuç: Çalışmamızdan elde edilen verilerin literatürle uyumlu olması, ISSF'nin hastalığın ciddiyetini değerlendirmek için uygun bir araç olacağına işaret etmektedir. Ancak, patolojik mutasyon veya kalıtım paterni çok etkili olduğu için skorlamaya eklenmesi gerektiğini düşünüyoruz.