Fabry hastalarında enzim replasman tedavisinin kognitif fonksiyonlar, anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesi üzerine etkileri

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ETLİK ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2025

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: AHMET DEMİRCAN

Danışman: Kadir Gökhan ATILGAN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Fabry hastalığı, lizozomal alfa-galaktozidaz A (α-GAL-A) enzim eksikliği sonucu globotriaosilseramid (Gb3) birikimi ile karakterize, X'e bağlı kalıtsal bir depo hastalığıdır. Multisistemik tutulum nedeniyle erken yaşlarda ortaya çıkarak nörolojik, renal, kardiyak, gastrointestinal ve dermatolojik komplikasyonlara yol açabilmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar, Fabry hastalığında kognitif fonksiyonların yanı sıra anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesinin de etkilendiğini göstermiştir. Bu çalışmanın amacı, enzim replasman tedavisinin (ERT) Fabry hastalarında kognitif fonksiyonlar, anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesi üzerine etkilerini değerlendirmektir.