Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kardiyak bulguların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL PROF. DR. CEMİL TAŞÇIOĞLU ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GÜLÇE YALÇIN
Danışman: Nafiye Emel ÇAKAR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Biyotin, suda eriyen bir vitamin olup karboksilaz enzimlerinin (piruvat karboksilaz, propionil-CoA karboksilaz, 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz, asetil CoA karboksilaz) kofaktörüdür. Biyotinin vücutta tekrar kullanımını sağlayan ise biyotinidaz enzimidir. Biyotinidaz enzim eksikliği, yenidoğan tarama programı sayesinde erken dönemde tanı ve tedavi ile gelişebilecek semptomları önleyebildiğimiz doğumsal bir metabolik hastalıktır. Karboksilaz enzimlerinden biri olan propiyonil-CoA karboksilazın eksikliğinde oluşan propiyonik asidemi hastalarında tedaviye rağmen kardiyomiyopati ve aritmiler bildirilmektedir. Bu çalışmada hastanemiz Çocuk Metabolizma polikliniğinde biyotinidaz enzim eksikliği tanısı ile izlenen hastalarda biyotin tedavisine rağmen olası kardiyak sistem etkilenmelerini araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza 2020-2023 yılları arasında yenidoğan taraması ve aile taraması ile tanı alan 69 biyotinidaz eksikliği olan vaka ve 69 kontrol grubu dahil edilmiştir. Biyotinidaz enzim aktivitesi < % 10 olan hastalar belirgin eksiklik, % 10-30 arası olan hastalar kısmi eksiklik olarak kabul edilmiştir. Belirgin biyotinidaz eksikliği olan 7 hasta, kısmi biyotinidaz eksikliği olan 54 hasta, biyotinidaz enzim aktivitesi % 30-40 arasında olup BTD geninde hastalık yapıcı mutasyonu olan 8 hasta (6 hastada homozigot, 2 hasta birleşik heterozigot mutasyon) çalışmaya dahil edilmiştir. Tüm hastalar tek bir Çocuk Kardiyoloji uzmanı tarafından fizik muayene, ekokardiyografi ve elektrokardiyografi ile değerlendirilmiş ve veriler kaydedilmiştir. Çalışmamızda; biyotinidaz enzim eksikliği olan vakaların elektrokardiyografi ve ekokardiyografi incelemelerinde solunumsal aritmi, deselerasyon zamanı (DT), P dalga dispersiyonu (Pd) değerlerinde kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmıştır. Biyotinidaz eksikliği hastalarında solunumsal aritmilerin artmasının, Pd değerinin istatistiksel olarak farklı olmasının, belirgin biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kısmi ve sınırda olanlara göre PR aralığının daha uzun saptanmasının, atriyal artimiler açısından risk yarattığı sonucunu getirmiştir. Ayrıca hasta grubundaki DT ortanca değerinin istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksek olması, hayatın ilerleyen zamanlarında diyastolik fonksiyonun bozulmasına sebep olabileceğini ortaya çıkarmıştır. Biyotinidaz eksikliği olan hastaların, çocuk kardiyoloji uzmanları tarafından bu açıdan takip edilmesi ve değerlendirilmesi gerektiği sonucuna varılmıştır.