21 hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NAFİYE ÜNSAL
Danışman: Semra ÇETİNKAYA
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: 21-hidroksilaz (21-OH) eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi (KAH) otozomal resesif bir hastalıktır. Olgularda tanı ve tedavinin izlemi, ilaç dozlarının uygun şekilde ayarlanması; hem boy, hem ergenlik için, hem de hasta ve ailenin psikolojik sağlığı için önemlidir. Bu nedenle yaklaşık 25 yıllık kliniğimiz izlemindeki olgularımızın izlemlerinin derlenmesinin önemli tespitler ve bilgiler sağlayacağını düşündük. Materyal&Metod: Çalışmaya Çocuk Endokrinoloji Kliniği'nde, 1994-2019 yılları arasında, 21-OH eksikliğine bağlı klasik tip KAH tanısı ile takip ve tedavi edilen, düzenli izleme gelen ve izlem verilerine ulaşılabilen olgular dahil edildi. Olguların elektronik dosya verilerinden; başvuru, laboratuvar, izlem ve son kontrol verileri elde edildi. Çalışma için gerekli etik kurul onayı alındı. Klasik 21-OH eksikliği tanısı alan olgular; başvuru şikâyeti, tanı yaşı, klinik ve laboratuvar bulgularına göre basit virilizan ve tuz kaybettiren tip olmak üzere iki grupta sınıflandırıldı. Bulgular: Olguların yaklaşık yarısının kız, yarısının erkek olduğu, %18 oranında virilize kız olguların erkek cinsiyette oldukları konusunda aileye yanlış bilgilendirme yapıldığı, tuz kaybettiren tip KAH olgularının tanı yaşı ortalamasının 55,8±76,8 gün (5 gün-10 ay), basit virilizan tip KAH olgularının tanı yaşı ortalamasının 3,56±2,36 yıl (50 gün-6 yaş 7 ay) olduğu, en sık başvuru yakınmalarının; kusma-kilo alamama, kuşkulu genital yapı olduğu, olguların %50'sinin anne baba arasında akrabalık bulunduğu, %65'inde ailede benzer hastalık öyküsü olduğu, %38'inin kardeş olgular olduğu, kardeşler arası klinik durumun değişken olabildiği, olguların %42'sinin (n: 20) yenidoğan döneminde tuz kaybı ile tanı aldığı, olguların %75'inin tuz kaybettiren tip, %25'inin basit virilizan tip olduğu, olguların %58'inde tanıda adrenal kriz mevcut olduğu, olguların %18'ine standart doz ACTH testi ile tanı konulduğu, %44'ünün iyi metabolik kontrollü olduğu, %44'ünün kuşkulu genital yapı düzeltici operasyon ihtiyacı olduğu, düzeltici operasyon geçiren olguların tamamının virilize kız olgular olduğu, 2 olgunun 46 XX olup erkek büyütülen olgular olduğu, olguların %23'ünün takipte puberte prekoks nedeni ile tedavi aldığı, puberte prekoks için tedavi alma sürelerinin 3±1,7 (1-5) yıl olduğu, olguların tedavi süresince boy kazanımlarının 10,5±6,6 (3-24) cm olduğu, puberte prekoks tanısı ile tedavi almış final boya ulaşan 8 olgunun final boy-SDS değerlerinin ise -2,07±1,47 [(-3,95-(+0,34)] olduğu, tuz kaybettiren tip KAH olgularının; HK dozları, VKI-SDS değerleri ve hedef boy SDS değerleri benzer olmasına rağmen; final boy SDS değerlerinin, basit virilizan tip KAH olgularından anlamlı olarak geri olduğu (p:0,029), olguların 7'sinde obezite, 8'inde hipertansiyon, 4'ünde insülin direnci, 3'ünde dislipidemi, 6'sında boy kısalığı, 6'sında adrenal rest tümörü, 5'inde enurezis, 2'sinde masif akne, 2'sinde jinekomasti, 1'inde amenore, 1'inde hipoglisemik konvulziyon sonucu epilepsi, 2'sinde over kisti, 1'inde major depresyon, 1'inde psikoz (şizofreni), 1'inde anokreksia nervoza, 1'inde otizm, 1'inde hafif mental retardasyon ile izlenen birer olgu mevcut olduğu görüldü. Olguların KAH gen analizlerinde en sık IVS2 homozigot mutasyon olduğu saptandı. Sonuç: Olguların kronik hastalık izleminin gerektirdiği yakın takip ve psikolojik desteklerinin önemli olduğu sonucuna varıldı. Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, tuz kaybettiren tip, basit virilizan tip, metabolik kontrol, puberte prekoks