Prader Willi ve Bardet-Biedl sendromlu çocuklarda serum alpha melanocyte stimulating hormone (α-MSH), agouti related protein (AGRP) ve brain derived neurotrophic factor (BDNF) düzeylerinin ölçümü
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANTALYA SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ELİF ÇİĞDEM ŞİRAZİ
Danışman: Doğa TÜRKKAHRAMAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Prader Willi sendromlu (PWS) ve Bardet-Biedl sendromlu (BBS) çocuklarda serum A-MSH, AGRP ve BDNF düzeylerinin ölçülerek bu sendromların etiyopatogenezine katkıda bulunmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: SBÜ. Antalya EAH Çocuk Endokrinoloji ve Tıbbi Genetik polikliniklerinde izlenen PWS tanılı (genetik tanılı) 12 hasta (7 kız, 5 erkek, yaş ortalaması:10,6±4,9, 2-18 yaş) ve BBS tanılı (9'u genetik ve 3'ü klinik tanılı) 12 hasta (4 kız, 8 erkek, yaş ortalaması:10,3±4,7, 5-18 yaş) olmak üzere iki ayrı sendromik grup ile yaş, cinsiyet, VKİ uyumlu obez grup ve sağlıklı kontrol grubu olmak üzere 4 farklı grup oluşturuldu. Bu grupların demografik özellikleri ve antropometrik verileri incelendi. Serum A-MSH, BDNF ve AGRP düzeyleri enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kitleri ile değerlendirildi. Bulgular: PWS ve BBS grupları ile obez ve sağlıklı kontrol grupları karşılaştırıldığında yaş, cinsiyet ve pubertal durum açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0,05). PWS ve BBS grupları ile obez grubun VKİ-SDS ortalaması arasında anlamlı fark saptanmamış iken (p>0,05), sağlıklı kontrol grubunun VKİ-SDS ortalaması PWS ve BBS grupları ile obez gruptan düşük bulunmuştur (p 0,05). Obez grup ile PWS ve BBS gruplarının AGRP düzeyleri arasında da anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Sonuç: PWS ve BBS'de A-MSH düzeyi obez kontrollere göre düşük iken, BDNF düzeyinin obez kontrollere göre yüksek olması, PWS ve BBS'de erken başlangıçlı obezite gelişiminde A-MSH ve BDNF'in önemli rollerinin olabileceğini göstermektedir. PWS ve BBS'nin AGRP düzeyleri ile obez kontroller arasında anlamlı fark saptanmamış iken, obez kontrollerin AGRP düzeyleri sağlam kontrollere göre yüksek bulunmuştur. Bu da AGRP'nin basit obezite etiyolojisinde görev aldığını desteklemektedir. Anahtar Kelimeler: alpha melanocyte stimulating hormone, agouti related protein, brain derived neurotrophic factor, Bardet-Biedl sendromu, Prader Willi sendromu