Sistinüri tanısı alan ve sistin taşı saptanan hastaların klinik özellik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AYŞE BURCU DOĞAN ARI
Danışman: Fatma Şemsa ÇAYCI
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç: Sistinüri, dibazik aminoasitlerin (sistin, lizin, ornitin ve arginin) proksimal renal tübül ve bağırsaklar tarafından bozulmuş emilimiyle karakterize, otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklarda ürolitiyazisin % 6-10'unu sistin taşları oluşturmaktadır. Sistinüri hastaları, hem cerrahi hem de tıbbi olarak yönetilmesi zor olan yaşam boyu tekrarlayan taş hastalığı ile karakterizedir. Bu çalışma ile hastaların klinik ve demografik özelliklerinin, laboratuvar ve ultrason bulgularının, aldıkları tedavi seçeneklerinin ve tedaviye yanıtının incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi'nde, Çocuk Nefroloji Kliniği'nde sistinüri tanısı alan ve sistin taşı saptanan 19 hasta dahil edildi. Bulgular: Hastaların 15'i (%78.9) erkek, dördü (%21.1) kız idi. Hastaların ortanca tanı yaşı 18 ay olarak saptandı. Her iki cinsiyette tanı koyma yaşı açısından fark olmadığı görüldü. Hastaların 14'ünde (%73.7) anne baba akrabalığı, 12'sinde (%63.2) ailede böbrek taşı öyküsü mevcuttu. İdrar ile ilgili şikayetlerin en sık oranda görüldüğü, ikinci olarak ise karın ağrısının olduğu saptandı. Bir hastada (%5.3) tanı anında akut böbrek yetmezliği öyküsü var idi. Hastalarda serum kreatinin düzeylerinin son kontrolde istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek olduğu görüldü (p=0.003). İlk ve son başvuru eGFR (estimated glomeruler filtrasyon hızı) düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Hastaların son başvuruda ilk başvuruya göre idrar PH düzeyleri benzer bulunurken, idrar dansitesi son başvuruda belirgin ölçüde yüksek saptandı (p=0.007). Tanı anında tam idrar tetkikinde anormallik saptanma oranı belirgin düzeyde yüksekti (p=0.021). Taş oluşumuna yol açan diğer etkenler açısından, iki hastada (%10.5) hiperürikozüri, iki hastada (%12.5) hipositratüri saptanırken, hiçbir hastada hiperkalsiüri, hiperoksalüri saptanmadı. Tanı anında spot idrarda sistin düzeyi istatistiksel olarak önemli oranda yüksek idi (p=0.002). Hastalarda ilk başvuruda taş saptanma oranı istatistiksel olarak önemli derecede yüksekti (p=0.031). Tüm hastalara diyet, hidrasyon, oral potasyum sitrat tedavisi verilirken, 18'ine tiopronin tedavisi verildiği görüldü. Hastaların 17'si (%89.5) en az bir kez taş operasyonu geçirmiş idi.Takip süresi boyunca hastaların dokuzunda (%47.4) taşsız dönem var iken, 12 hastada (%63.2)tekrarlayan taş oluşumu var idi. Tekrarlayan taş oluşumu olan hastalarda statik böbrek sintigrafinde (DMSA) skar saptanma oranının istatistiksel olarak daha yüksek olduğu saptandı (p=0.011).Son kontrolde taşı olan hastalarınserum kreatinin düzeyi istatistiksel olarak önemli oranda yüksek bulundu (p=0.022). Son kontrolde taşı olan hastaların eGFR değerinin istatiksel olarak anlamlı olmamasına rağmen daha düşük olduğu görüldü (p=0.158). Sonuç: Sistinüri çocukluk çağnın önemli bir sağlık sorunudur. Hastalığın seyrinde tekrarlayan taş oluşumu ile beraber idrar yolu infeksiyonu, böbrek yetmezliği görülebilmektedir. Üriner sistem taşı olan tüm küçük çocuklarda ve akut böbrek yetmezliği ile başvuran hastalarda sistinüri mutlaka akla gelmelidir. Sistinüri tanısı olan hastaların aile bireyleri de araştırılarak erken tanıya önem verilmelidir. Yaşam boyu takip, diyet kısıtlamaları, farmakolojik ve cerrahi tedavi ile taş oluşumunu önlemek tedavinin temelini oluşturmaktadır. Hastaların takibinde böbrek fonksiyonunun korunması ve tekrarlayan taş oluşumunun önlenmesi temel hedef olmalıdır. Anahtar Kelimeler: çocuk hastalar, sistinüri, sistin taşı