Ulusal tarama programından yönlendirilen olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı ve konjenital hipotiroidili olgularda etyolojik dağılım ve tedavi altında izlemlerin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ZEYNEP DONBALOĞLU
Danışman: Şenay SAVAŞ ERDEVE
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: Konjenital hipotiroidi tüm dünyada çocukluk çağında en sık görülen endokrin hastalıktır ve tüm dünyada 1/1400 ile 1/2800 oranında görülmektedir. Konjenital hipotiroidi önlenebilir zeka geriliğinin yaygın bir nedenidir ve erken tanı konularak tedavi başlanması nörogelişimsel prognoz açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle; birçok ülkede konjenital hipotiroidi tarama programı uygulanmaktadır. Biz bu çalışmada konjenital hipotiroidi tarama programından yönlendirilen olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranını, tanı zamanını ve tanıda etkili faktörleri; konjenital hipotiroidi tanısı alan olgularda klinik ve laboratuvar bulguları ve görüntüleme yöntemlerini değerlendirmeyi ve etyolojik dağılımı belirlemeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Sağlık Bakanlığı Ulusal Tarama Programı kapsamında konjenital hipotiroidi olabileceğinden şüphelenilerek, 30.09.2015 - 01.04.2018 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Endokrinoloji Polikliniği'ne yönlendirilen olguların verileri prospektif olarak analiz edildi. Bulgular: Ulusal tarama programından yönlendirilen 109 olgunun 60'ı (%55) konjenital hipotiroidi tanısı aldı. Olguların 52'sine (%47,7) ilk değerlendirmede, 8'ine (%7,3) izlemde konjenital hipotiroidi tanısı konuldu. Konjenital hipotiroidili olguların 29'u (%48,3) kız, 31'i (%51,7) erkekti. Ortalama doğum haftası 38,3'tü (33 - 42) ve olguların 51'i (%85) term, 9'u (%15) pretermdi. Ortalama doğum ağırlığı 3064,3 (1280 - 3980) gramdı. Olguların 30'u (%50) sezaryen ile, 30'u normal spontan vajinal yolla doğmuştu. Olguların 8'inin (%13,3) annesinde, 26'sının (%43,3) ailesinde tiroid hastalığı öyküsü vardı. Akraba evliliği oranı %31,7'ydi (19/52) ve konjenital hipotiroidi saptanmayan gruba göre yüksekti. Ailede konjenital hipotiroidi öyküsü olguların %11,22'sinde (7/60) pozitifti. Konjenital hipotiroidili olguların 11'inde (%15,6) topikal iyot maruziyeti vardı. Hastaların annelerinde; iyotlu tuz kullanım oranı %83,3 (50/60), gebelik süresince ilaç kullanım oranı %6,7 (4/60), vitamin kullanım oranı ise %83,3'tü (50/60). Birinci ve ikinci topuk kanı alınma zamanı ortalama 1,8 (0 - 7) gün ve 8,72 (4 - 30) gündü. Ortalama tedavi başlanma zamanı; başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan 52 olguda 22,13 (7 - 53) gün, izlemde konjenital hipotiroidi tanısı alan 8 olguda 82,62 (45 - 120) gündü. Başvuruda tanı alan grupta 2 (%4) olgunun ilk 7 gün, 3 (%6) olgunun 8-14 günler arası, 40 (%76) olgunun 15-28 günler arası, 7 (%13) olgunun ise >28 günde tanı aldığı görüldü. sT4 düzeyi 33 olguda düşüktü (%55). Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan 19 (%36) olguda hipotiroidiyi düşündüren bulgu vardı ve 2 (%3,8) olguda guatr vardı. İzlemde tanı alan olgularda ise klinik bulgu ve guatr yoktu. Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan 6 olguda, izlemde konjenital hipotiroidi tanısı alan 5 olguda olmak üzere toplam 11 olguda (%18,3) eşlik eden konjenital anomali mevcuttu. Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan olgularda ortalama spot idrar iyot düzeyi 3821,1 ± 3934 (160 - 13244) µg/L olup, 9 (%31) olguda normal, 20 (%69) olguda yüksekti. Ortalama tiroglobulin düzeyi 236 (16,1 - 300) ng/mL olup, 5 (%14,3) olguda normal, 30 (%85,7) olguda yüksekti. Ortalama TRB-Ab düzeyi 0,66 (0,02 - 2,04) IU/L olup, 32 (%88,8) olguda negatif, 2 (%5,6) olguda sınırda pozitif, 2 (%5,6) olguda pozitifti. Tiroid bezi ultrasonografisinde ortalama tiroid volümü 1,06 ± 0,95 (0 - 3,74) ml'ydi. Başvuruda tanı alan 1 olguda (%2.08) agenezi, 1 olguda ektopi (%2.08), 14 olguda (%29.16) hipoplazi, 16 olguda (%33,3) normal tiroid bezi, 16 olguda (%33,3) hiperplazi saptandı. Disgenezi oranı %33,3 (16/48) bulundu. Tiroid bezinin hiperplazik olduğu 16 olgu (%33,3) dishormonogenez, tiroid bezinin normal olduğu 16 olgu (%33,3) geçici hipotiroidi ve olası dishormonogenez tanısı aldı. Disgenezi saptanan olgular, tiroid bezi normal ve hiperplazik olan olgularla karşılaştırıldığında; tanı zamanı, akrabalık oranı, tanı TSH, sT4, tiroglobulin düzeyi ve idrar iyot düzeyleri arasında fark saptanmadı. Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan olgulara 9,34 (2,10 - 15,0) mcg/kg/gün dozunda levotiroksin tedavisi başlandı. TSH düzeyi tedaviden ortalama 11,02 (4 - 30) gün sonra, postnatal 33,83 (13 - 70) günde normale döndü. Tanıda sT4 düzeyi düşük olan 33 olgunun sT4 düzeyi tedaviden 9,03 (3 - 30) gün sonra, postnatal 31,4 (19 - 56) günde normale döndü. Sonuç: Çalışmamızda Ulusal Tarama Programı'ndan yönlendirilen olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı %55 olup, ortalama her iki olgudan birinin konjenital hipotiroidi tanısı aldığı görüldü. Konjenital hipotiroidi tanısı alan olgularda ortalama tedavi başlama zamanı 22 (7-53) gündü. İlk bir ayda tanı alma oranı %87'ydi. Yedi (%13) olgu 1 aydan sonra tanı almıştı. Tarama programının uygulanmasından önceki döneme kıyasla, tarama programının uygulanmasıyla konjenital hipotiroidi tanı ve tedavi başlama süreleri belirgin olarak azalmış olmakla birlikte, ideal zamana (<14 gün) henüz ulaşılamadığı görüldü. Konjenital hipotiroidili 16 olgu (%33,3) disgenezi tanısı aldı. Hiperplazi saptanarak olası dishormonogenez tanısı alan 16 olgu (%33,3) vardı. Normal tiroid bezi saptanan 16 olgunun büyük bir kısmının geçici hipotiroidi tanısı alacağı ancak bir kısmında tiroid dishormonogenez tanısı konulabileceği düşünülerek kesin dishormonogenez oranı şu an için verilemedi. Bu konuda kesin oranın ancak hastalar üç yaşına gelip ilaç kesme denemesi yapıldığında verilebileceği kanaatine varıldı. Anahtar Kelimeler: Konjenital Hipotiroidi, Ulusal Tarama Programı, Yenidoğan, Tiroid Hormonları