İkinci düzey ultrasonografide izole pes ekinovarus saptanan gebelerin invaziv prenatal tanı test sonuçlarının ve neonatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: YASEMİN KAÇAR
Danışman: Mucize ERİÇ ÖZDEMİR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu araştırmanın amacı, kliniğimizde yapılan ikinci düzey ultrasonografi sırasında izole pes ekinovarus (PEV) saptanan vakaların invaziv prenatal tanı test sonuçlarının incelenmesi, anöploidiler, kromozomal ve genetik sendromlarla ilişkisinin değerlendirilmesi ve doğum sonrası tedavilerinin incelenmesidir. Materyal ve Metod: Çalışmamız, Ocak 2006 ile Aralık 2023 tarihleri arasında kliniğimizde ikinci düzey ultrasonografi için başvuran ve izole PEV tanısı alan fetüslere sahip gebeleri kapsamaktadır. Bu zaman diliminde toplam 234 gebede PEV saptanmıştır. Ancak, bu olguların yalnızca izole PEV tanısı alanlar çalışmaya dahil edilmiştir. Bu nedenle, PEV'e eşlik eden diğer soft marker bulguları bulunan 148 vaka çalışmaya alınmamıştır. Geriye kalan 86 vakadan 30 gebeye ulaşılamamış, çalışmaya ise bilgilerine erişilebilen ve izole PEV tanısı doğrulanmış 56 gebe dahil edilmiştir. Araştırma sürecinde, gebelere elektronik bilgi sisteminde kayıtlı iletişim numaraları aracılığıyla ulaşılmış; böylece, sistemde eksik olan tıbbi geçmiş bilgileri güncellenmiş ve ihtiyaç duyulan ek veriler sağlanmıştır. Bununla birlikte, postnatal dönemde bu vakalarda izlenen tedavi süreçleri ve çocukların aldığı tedavinin detayları sorgulanarak kayıt altına alınmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 56 hastanın yaş ortalaması 31,04 olup gravida ortalaması 2,89, doğum haftası ortalaması 36,61 hafta ve doğum kilosu ortalaması 2763,84 gram olarak kaydedilmiştir. Hastaların büyük çoğunluğu (%94,6) spontan gebelik olup, çoğu (%91,1) tekil gebelikti. Hastaların %62,5'i erkek, %37,5'i ise kızdı. 32 hastada (%57,1) bilateral PEV, 24 hastada (%42,9) unilateral PEV saptanmış olup, unilateral vakaların %66,7'sinde PEV sağ ayakta yer almaktadır. Genetik incelemeler yapılan 22 vakadan 10'unda (%17,9) anormal sonuç saptanmış, bu vakalarda Trizomi 21, Mozaik Trizomi 18, Kleefstra Sendromu gibi kromozomal ve genetik bozukluklar görülmüştür. PEV'i bilateral veya unilateral olması ile cinsiyet, uterin anomali, doğum haftası, doğum kilosu, doğum şekli, genetik ve kromozomal anomaliler ve tedavi arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı (p>0,05). Fakat kromozomal ve genetik anomali vii saptananlarda bilateral PEV daha sık görüldü. Cerrahi+/- konservatif tedavi alanlarda bilateral PEV daha sık görüldü. Sonuç: Bu çalışma, izole PEV vakalarının klinik özellikleri ve tedavi süreçlerini incelemektedir. PEV, alt ekstremitede sık görülen bir rotasyonel deformite olup, çoğunlukla erkeklerde ve bilateral vakalarda görülmektedir. Prenatal dönemde ultrasonografi ile tanı konulabilse de, doğum sonrası muayene ile doğrulama yapılmaktadır. Bilateral PEV vakalarında kromozomal anomali riski daha yüksek olup, bu durum prenatal dönemde daha fazla inceleme gerektirebilir. Doğum sonrası deformitenin şiddetine göre konservatif, cerrahi veya kombine tedavi uygulanabilir. Bilateral PEV tedavide daha dirençlidir ve daha fazla izlem gerektirir. Çalışmamızda hasta sayısının az olması, prenatal invaziv test ve postnatal periferik kan analizi yapan hasta sayısının kısıtlı olması ve tedavi sonuçlarının kısa vadede incelenmiş olmasından dolayı PEV'in tedavi şekli ve anomalilerle ilişkisini tam olarak ortaya koymak mümkün olmamıştır.