Yenidoğan tarama programında 17-hidroksiprogesteron yüksekliği saptanan hastaların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ATATÜRK GÖĞÜS HASTALIKLARI VE GÖĞÜS CERRAHİSİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ASU ÖZCAN
Danışman: Dilek SARICI
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet: Amaç: Yenidoğan tarama programı kapsamında alınan kan örneklerinde KAH şüpheli olan hastalara hangi oranda tanı konulup tedaviye başladığını belirlemek ve tarama testinin etkinliğini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Atatürk Sanatoryum Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrin ve Yenidoğan Polikliğine 17- hidroksiprogesteron (17-OHP) yüksekliği nedeniyle yönlendirilen kırkiki bebek dahil edildi. Vakaların cinsiyet, doğum şekli, doğum haftası, doğum ağırlığı, akraba evliliği, hastaneye başvuru günü, fizik muayene bulguları, 17-OHP düzeyi, elektrolit ve glukoz değerleri ile serum steroid profil düzeyleri kaydedildi. 17-OHP düzeyi için referans aralıkları; ≥36 hafta ve ≥2500 gram doğan bebeklerde ≥10 ng/ml, 32-35 hafta ve 1500-2499 gram prematüre bebeklerde ≥15 ng/ml olarak belirlendi. Çalışmada ikinci topuk kanı taramasından sonra şüpheli sonuçları olan onbir bebeğe 'Standart doz ACTH uyarı testi' yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen bebeklerden % 83,3'ü erkekti. Bebeklerin ebeveynlerinde akrabalık oranı % 64,3 olarak saptandı. Fizik muayene bulgularında kız olgularda kuşkulu genitalya saptanmadı ancak erkek bebeklerde en sık gözlenen bulgu skrotal hiperpigmentasyon ve makrogenitalyaydı. Çalışmamıza dahil edilen bebeklerin % 28,6'ı prematür ve % 16,7'si düşük doğum ağırlığında idi. Prematürite ve düşük doğum haftası olan bebeklerin 17-OHP seviyeleri