Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanılı çocuk hastaların atak anında kas-iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL ÜMRANİYE SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BÜŞRA ÇELİK
Danışman: Betül SÖZERİ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, kendi kendini sınırlayan ateş atakları, serozit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Literatürde pediatrik AAA hastalarında kas-iskelet sistemi bulgularını değerlendiren sınırlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Artralji ve artrit, AAA'nin en sık bildirilen kas-iskelet sistemi belirtileridir. Özellikle tekrarlayan ve kendi kendini sınırlayan artrit atakları AAA'yı düşündürmelidir. Yürüme veya ayakta durma gibi küçük bir travma veya uzun süreli çabalarla tetiklenebilir. Bu çalışmada amaç, çocukluk döneminde tanı alan AAA hastaların atak anında klinik özelliklerinin değerlendirilmesi, bu klinik özellikler içerisinde kas-iskelet sistem tutulumunun belirlenmesi ve hastaların genotipik özellikleri ile karşılaştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk romatoloji kliniğinde Haziran 2018-2022 tarihleri arasında yapılan laboratuvar tetkikleri, genetik kan tetkikleri, aile öyküsü gibi incelemelerde AAA tanısı almış çocuk hastalar içerisinden tanı kriterlerine uygun 1563 hasta çalışmaya dahil edildi. Veriler IBM SPSS Statistics 18 © Copyright SPSS Inc. 1989, 2010 yazılımı kullanılarak analiz edildi, istatistiksel anlamlılık düzeyi 0,05 olarak kabul edildi. Bulgular: Hastaların 795'i (%50,9) kız, 768'i (%49,1) erkek olmak üzere toplam 1563 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Atak anında kas- iskelet sistem tutulumu gruplarına göre hastaların tanı yaşı, atak başlangıç yaşı, izlem süresi, tanı gecikme süresi, atak başlangıç yaşı ile tanı konması arası geçen süre, takipte ilaçsız kalınan süreleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır. Klinik bulgular değerlendirildiğinde, hastalarda en sık görülen bulgu %89,3 oranında karın ağrısı, sonrasında ateş yüksekliği %87,3 oranındadır. 929 (%59,4) olguda artralji ve 317 (%20,3) olguda miyalji, 240 (%15,3) olguda artrit görüldü. En az saptanan bulgu ise sadece 4 (%0,25) olguda görülen amiloidoz olmuştur. Kas iskelet sistem bulgularından en sık 929 (%59,4) hastada eklem ağrısı, 443 (%28,3) hastada ix bacak ağrısı-tutukluk, 328 (%21) hastada egzersiz sonrası miyalji saptandı. En az saptanan bulgu ise 15 (%1) hastada uzamış febril miyalji görülmüştür. Atak anında görülen, kas iskelet sistem tutulumu olan hastaları gruplarına göre ayırıp MEFV gen mutasyon dağılımına baktığımızda 692 hastada M694V mutasyonu, 131 hastada V726A mutasyonu saptanmış olup istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır. Sonuç: Ataklarda en sık görülen klinik bulgu karın ağrısı ve ateş olurken kasiskelet sistem bulguları unutulmamalıdır. Kas-iskelet sistem tutulumu çoğunlukla M694V mutasyonları ile ilişkili olup, önemli bir klinik bulgudur. Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Kas-iskelet sistem, Sakroiliit, Kolşisin, MEFV