Ultrasonografide soft marker ve/veya yapısal anomali saptanan olgularda invaziv prenatal tanı sonrası genetik sonuçların retrospektif değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ADANA TIP FAKÜLTESİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2026
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ATAHAN TÖRE TOKLU
Danışman: Ezgi TURGUT
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmanın amacı, prenatal ultrasonografide anöploidi açısından soft marker ve/veya yapısal anomali saptanan olgularda invaziv prenatal tanı sonrası elde edilen genetik sonuçları değerlendirmek ve farklı ultrasonografik bulgulara göre genetik patoloji saptanma oranlarını belirlemektir. Materyal ve Metod: Bu retrospektif çalışmaya 01 Ocak 2023 - 01 Ocak 2025 tarihleri arasında invaziv prenatal tanı uygulanan toplam 158 gebe dahil edildi. Olgular ultrasonografik bulgularına göre izole soft marker, izole yapısal anomali ve yapısal anomali ile birlikte soft marker saptananlar olmak üzere üç gruba ayrıldı. Tüm olgularda konvansiyonel karyotipleme ve/veya kromozomal mikrodizi analiz (CMA) sonuçları değerlendirildi. Genetik sonuçlar normal, anöploidi ve patojenik/olası patojenik kopya sayı varyantları (CNV) olarak sınıflandırıldı. Ayrıca yapısal anomali ve soft marker alt gruplarında genetik patoloji saptanma oranları hesaplandı. Bulgular: Olguların %62,0'sinde yapısal anomali ile birlikte soft marker saptanırken, %31,0'unda izole yapısal anomali ve %7,0'sinde izole soft marker izlenmiştir. Tüm olguların %72,8'inde normal, %27,2'sinde anormal genetik sonuç saptanmıştır. İzole soft marker grubunda anormal sonuç oranı %54,5 ile en yüksek bulunmuş, bunu yapısal anomali + soft marker (%25,5) ve izole yapısal anomali (%24,5) grupları izlemiştir (p=0,107). Yapısal anomaliler arasında en yüksek genetik patoloji saptanma oranları hidrops fetalis (%40,0), multiple anomaliler (%38,5) ve lenfatik sistem anomalilerinde (%37,8) izlenmiştir. Soft markerlar arasında ise nazal kemik hipoplazisi/aplazisi (%47,1), tek umbilikal arter (%45,5) ve multiple soft marker (%42,9) en yüksek oranlarla ilişkili bulunmuştur. Gebelik sonlanımlarının analizinde, genetik anomali oranının terminasyon grubunda (%40,5), doğum (%17,8) ve sonlanımı bilinmeyen (%16,9) gruplara kıyasla istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksek olduğu saptandı (ki-kare testi, p=0,016). Ancak tek yönlü varyans analizi (ANOVA) ile yapılan değerlendirmede gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlenmedi (p=0,427). Aile öyküsü ve akrabalık varlığı ile genetik sonuçlar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı. Sonuç: Prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve soft markerların tipi ve kombinasyonu, altta yatan genetik patoloji riskinin öngörülmesinde önemli rol oynamaktadır. Özellikle izole soft marker grubunda dahi yüksek oranda genetik patoloji saptanmış olması, bu bulguların her zaman düşük riskli olarak değerlendirilmemesi gerektiğini göstermektedir. Multiple anomaliler, lenfatik sistem anomalileri ve belirli soft markerların varlığı yüksek genetik risk ile ilişkilidir. Kromozomal mikrodizi analizinin kullanımı, özellikle konvansiyonel karyotiplemenin normal olduğu olgularda submikroskobik anomalilerin saptanmasına olanak sağlayarak tanısal katkıyı artırmaktadır. Bu bulgular, prenatal dönemde risk stratifikasyonunun daha doğru yapılmasına katkı sağlayarak klinik karar süreçlerinde yönlendirici olabilir. Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, kromozomal mikrodizi analiz, anöploidi, soft marker, yapısal anomali, genetik patoloji