Beta talasemi major tanılı hastaların klinik, laboratuvar ve demografik özelliklerinin değerlendrilimesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL BAŞAKŞEHİR ÇAM VE SAKURA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ABDULKADİR TOPAL
Danışman: Cengiz BAYRAM
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Talasemi majör, transfüzyon bağımlı kalıtsal hemolitik bir anemi olup dünya genelinde oldukça yaygındır. Bu çalışmada beta talasemi major tanılı hastaların klinik, laboratuvar ve demografik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmaya İstanbul Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Kliniğinde beta talasemi majör tanısıyla takip edilmekte olan 76 hasta dahil edildi. Hastalara ait veriler geriye dönük olarak incelendi. Elde edilen tüm veriler, ayrıca Türk hastalar ve mülteci olanlar şeklinde 2 gruba ayrılarak klinik, laboratuvar ve demografik özellikleri yönünden karşılaştırıldı. Bulgular: Hastaların çalışma anındaki median yaşları 105 ay (min-maks 12-204 ay), tanı anındaki median yaşları 6 ay (min-maks 1-84 ay) idi. İlk transfüzyon median yaşları ise 6 ay (min-maks 0.5-96 ay) idi. Takip edilen beta talasemili çocuklardan 41'i (%53.9) mülteci, 35'i (%46.1) Türk vatandaşı olup, 32'si (%42.1) kız, 44'ü (%57.9) erkekti. Anne-baba akraba sıklığı % 69.7 idi. Hastaların 28'inde (%36,9) boy kısalığı saptandı, 3 hasta (%3,9) fazla kilolu idi. Hastaların çoğunluğu VKİ ne göre zayıf olup, 54 hastada (%71.1) VKI 9 gr/dl değerinin 25 hastada (%32.9) sağlandığı görüldü. Bu hastaların 16'sı (%64) Türk, 9'u (%36) mülteciydi. Ortalama transfüzyon öncesi hemoglobin değerleri mülteci hastalarda daha düşük olup, aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p:0.03). Tüm hastaların ferritin ortalaması 2289.96±1407.60 ng/dl idi. 9 (%11.8) hastada ferritin <1000 ng/ml değeri sağlandığı görüldü. Bunların 7'si (%77) Türk 2'si (%23) mülteciydi. Mülteci ve Türk hastaların ferritin ortalaması sırasıyla; 2552,80±1688,72 ve 1982,05±913,60 idi, Ferritin ortalama değerleri Türk hastalarda istatistiksel olarak anlamlı daha düşük idi (p:0.03). T2* MR yapılan 36 hastanın, 19'unda (%25) karaciğerde demir birikimi, 7'sinde karaciğer +kalpte demir birikimi, 1'inde (%1.3) kalpte demir saptandı. Mülteci olan beta talasemili çocuklarda şelatör başlama yaşının mülteci olmayanlardan anlamlı şekilde yüksek olduğu saptandı (p<0.05). Beta talasemi gen mutasyon sıklığı incelendiğinde, en sık 4 mutasyon sırasıyla IVS-I-110, IVS-I-6, IVS-I-1 ve FSC 8 olup, mutasyonlarının 44'ü (%72.1) homozigot, 17'si (%27.9) birleşik heterozigot gen mutasyonu idi. Sonuç: Beta talasemi major önemli bir halk sağlığı problemi olmaya devam etmektedir. Hayat boyu periyodik ve düzenli transfüzyon ve şelasyon tedavisi gerektiren bu hastaların, demir birikimi ile ilişkili gelişen uzun dönem komplikasyonlar açısından takibi gerekmektedir. Çalışmanın sonuçları, beta talasemi majör hastaları için oluşturulmuş tedavi ve takip rehberleri ışığında, hastaların, özellikle de mülteciler olmak üzere, daha yakın takip edilme gerekliliğini ortaya koymuştur. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi major, demografik özellikler, mülteci, klinik, laboratuvar