Sülfürlü amino asit metabolizması bozukluklarında metabolik ve endokrinolojik değerlendirme
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL BAKIRKÖY DR. SADİ KONUK SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: İDAN FIRAT UNAY
Danışman: Sadık Sami HATİPOĞLU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışma ile çocuk metabolizma polikliniğinde sülfürlü amino asit (SAA) metabolizması bozukluğu tanısı almış, tedavi altındaki hastaların güncel klinik ve laboratuvar bulguları belirlenerek ileriye dönük metabolik ve endokrinolojik sistem bulgularının değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmaya Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizması Polikliniği'nde 01.02.2015 ile 01.06.2021 tarihleri arasında sülfürlü amino asit (SAA) metabolizması bozukluğu nedeniyle takip edilen 0-18 yaş arası 18 hasta dahil edilmiştir. Hastaların antropometrik ölçüm değerleri, kemik metabolizması biyokimyasal değerlendirilmesi (CA, P, MG, ALP, 25-OH Vitamin D, PTH, 1,25-OH Vitamin D), kemik mineral yoğunluğu, glikoz metabolizması ve serum lipitleri (Glukoz, HbA1c, LDL, HDL, TG), tiroid fonksiyon testleri (fT4, fT3, TSH), tiroid otoantikorları (Anti TG, Anti TPO), adrenal fonksiyon testleri (Korizol, ACTH, NA, K) ve prolaktin düzeyleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Hastaların %27,8'i (n=5) kız, %72,2'si (n=13) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 8,78 ± 3,19 yaş (5-14 yaş arası)'tır. Çalışma grubundaki olguların boy ortalama değeri 0,35 ± 1,2 SDS; ağırlık ortalama değeri -0,01 ± 1,45 SDS olup normal aralıktaydı. Çalışma grubundaki hastaların kemik metabolizması biyokimyasal değerlendirilmesi incelendiğinde olguların serum Ca, P, Mg ve ALP düzeylerinin normal sınır aralıklarında olduğu görüldü. Olguların 25-OH Vitamin D düzey ortalamaları 17 ± 6,98 (3-29) µg/l idi. İki olgunun 25-OH Vitamin D düzeyi yeterli (>20 µg/l); dört olgunun yetersiz (15-20 arası); on bir olguda ise eksiklik ( 100 mg/dl olarak saptanmış olup bakılan kontrol açlık parmak ucu açlık kan şekerleri normal aralıkta saptandığından ileri inceleme yapılmadı. Çalışma grubundaki olguların ortalama kortizol değeri 7,7 ± 3,25 (3,6-14,6) µg/dl idi. Altı hastanın kan kortizol düzeyi 5 µg/dl'in altında saptandığından 1mcg ACTH uyarı testi yapıldı. Yanıt alınarak her bir hastanın kortizol düzeyleri 18 µg/dl'in üzerinde saptandı. Elektrolit dengesizliği saptanmadı. Çalışma grubundaki hastaların ortalama prolaktin değeri 8,78 ± 3,19 µg/l (4,7-22,8) idi (N<20 µg/l). Bir hastanın prolaktin değeri 20 µg/l'nın üzerinde ve ancak kontrolü normal saptandı. Sonuç: Sülfürlü amino asit metabolizması bozukluğu tanılı pediatrik hastalarda özgün bir endokrinopati saptanmamıştır. Ancak hastanın bireysel olarak değerlendirilmesi, aile öyküsü olan, antropometrik ve pubertal muayenede bulgu saptanan hastaların ileri endokrinolojik değerlendirilmesi yapılmalıdır. Anahtar kelimeler: endokrinopati, metabolizma, sülfirlü amino asitler