Konjenital trombofili tanısı alan hastaların retrospektif değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, BURSA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2026

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: TAYFUN PEHLİVAN

Danışman: Elif GÜLER KAZANCI

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Bu çalışmada, konjenital trombofili tanısı/ön tanısı ile değerlendirilen pediatrik olgularda tromboz fenotipinin, yaş ile tromboz öyküsü arasındaki ilişkinin ve seçilmiş klinik, laboratuvar ile genetik değişkenlerin trombozla ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmanın özgün yönü, genetik panel uygulanmış geniş bir pediatrik kohortta tromboz tipi, yerleşimi ve yaş etkisinin birlikte incelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı-analitik bu çalışmaya genetik panel sonucu ve tromboz öyküsü bilgisi bulunan 410 pediatrik olgu dahil edildi. Demografik özellikler, ek hastalıklar, aile öyküsü, biyokimyasal ve otoimmün göstergeler ile genetik panel sonuçları değerlendirilmiştir. Tromboz öyküsü olan ve olmayan gruplar karşılaştırıldı; sürekli değişkenlerde Mann-Whitney U testi, kategorik değişkenlerde Fisher exact testi ve çok değişkenli lojistik regresyon analizi kullanılmıştır. Bulgular: Olguların yaş ortalaması 10,62±5,74 yıl olup %64,1'i kızdı. Tromboz öyküsü 134/410 (%32,7) hastada saptanmıştır. Tromboz tipi sınıflandırılabilen 130 olguda venöz tutulum 124 (%95,4) ile baskındı. En sık tromboz yerleşimi alt ekstremite (%50,4), ikinci sıklıkta santral sinir sistemi (%22,6) idi. Tromboz öyküsü olanlarda medyan yaş daha yüksekti (13,38'e karşı 12,00 yıl; p=0,0076). Yaştaki her 1 yıllık artış tromboz öyküsü ile bağımsız ilişkili bulunmuştur (düzeltilmiş OR=1,05; %95 GA: 1,01-1,09; p=0,009). On iki-on yedi yaş grubu, 1-5 yaş grubuna göre daha yüksek tromboz olasılığı göstermiştir. Majör varyant (protrombin gen varyantı) taşıyıcılığı tromboz öyküsünü ayırt etmemiştir. Sonuç: Pediatrik konjenital trombofili olgularında tromboz baskın olarak venöz karakterdedir ve tromboz olasılığı özellikle adölesan dönemde artmaktadır. Buna karşılık, majör genetik varyant taşıyıcılığı tek başına tromboz öyküsünü açıklamamaktadır. Bulgular, pediatrik tromboz değerlendirmesinde yaş ve klinik risk etmenlerinin genetik verilerle birlikte ele alınması gerektiğini göstermektedir.