Juvenil miyoklonik epilepsi tanılı hastaların prognozları ve tedavisonuçları
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ADANA TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2026
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÖYKÜ ŞAHİN
Danışman: Habibe KOÇ UÇAR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:ÖZET JuvenIl MIyoklonIk EpIlepsI Tanılı Hastaların Prognozları ve TedavI Sonuçları Amaç: Juven-l m-yoklon-k ep-leps- (JME), -d-yopat-k jeneral-ze ep-leps-ler grubunda yer alan, ergenl-k dönem-nde başlayan, sabah uykudan uyanış sonrası m-yoklon-k atımlar, jeneral-ze ton-k-klon-k nöbetler (JTKN) ve absans nöbetler-yle karakter-ze b-r ep-leps- sendromudur. Ant-nöbet -laç tedav-s-ne yanıtı genell-kle -y- olmakla b-rl-kte prognoz bel-rley-c-ler- hâlâ tartışmalıdır. Bu çalışmada, JME tanılı ped-atr-k hastaların demograf-k, kl-n-k ve elektrof-zyoloj-k özell-kler-n-n; nöbet t-p-, ant-nöbet -laç seç-m-, ps-k-yatr-k komorb-d-te ve tanı gec-kmes-n-n prognoz -le -l-şk-s-n-n araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Adana Şeh-r Eğ-t-m ve Araştırma Hastanes- Çocuk Nöroloj- Pol-kl-n-ğ-'nde Ocak 2020 - Ocak 2025 tar-hler- arasında JME tanısıyla tak-p ed-len 77 hasta retrospekt-f olarak değerlend-r-ld-. Hastaların demograf-k ver-ler-, kl-n-k ve elektrof-zyoloj-k özell-kler-, ant-nöbet -laç terc-hler-, ps-k-yatr-k komorb-d-teler- ve prognoz değ-şkenler- dosya kayıtlarından elde ed-ld-. İstat-st-ksel anal-zler IBM SPSS Stat-st-cs v20.0 programı -le yapıldı; p<0,05 -stat-st-ksel anlamlılık sınırı olarak kabul ed-ld-. Bulgular: Çalışmaya dah-l ed-len 77 hastanın 52's- (%67,5) kız, 25'- (%32,5) erkekt-. Ortalama nöbet başlangıç yaşı 13,1±2,4 yıl, ortalama başvuru yaşı 13,9±2,2 yıl, ortalama tanı gec-kmes- 0,9±1,3 yıl -d-. Hastaların %32,5'-nde a-lede ep-leps- öyküsü, %28,6'sında ps-k-yatr-k komorb-d-te mevcuttu. Nöbet t-pler- -ncelend-ğ-nde hastaların %64,9'unda m-yoklon-k nöbet (n=50), %39,0'ında jeneral-ze ton-k-klon-k nöbet (n=30) ve %15,6'sında absans nöbet- (n=12) saptandı. Ant-nöbet -laç dağılımına bakıldığında hastaların %50,6'sı levet-rasetam monoterap-s-, %24,7's- valproat monoterap-s-, %22,1'- komb-nasyon tedav-s- almaktaydı. İy- prognoz oranı %80,5, rem-syon oranı %81,8, -lk -k- yılda nöbet kontrol oranı %84,2, son b-r yılda nöbets-zl-k oranı %79,2 olarak saptandı. JTKN varlığı -y- prognoz (p=0,006), rem-syon (p=0,013) ve son b-r yılda nöbets-zl-kle (p=0,008) anlamlı -l-şk- gösterd-. M-yoklon-k nöbet varlığı -lk -k- yılda nöbet kontrolünü (p=0,047) ve son b-r yılda nöbets-zl-ğ- (p=0,041) olumsuz etk-led-. Valproat kullanan hastalarda -lk -k- yılda nöbet kontrolü anlamlı düzeyde daha düşük bulundu (%70,6'ya karşın %95,2; p=0,004). İlk -k- yılda nöbet kontrolü sağlanamayan hastalarda tanı gec-kmes- anlamlı ölçüde uzun saptandı (p=0,047). EEG bulguları ve a-le öyküsünün h-çb-r prognoz değ-şken-yle anlamlı -l-şk- göstermed-ğ- bel-rlend-. Sonuç: JME tanılı ped-atr-k hastalarda erken ve doğru tanı, kısa vadel- nöbet kontrolü açısından kr-t-k öneme sah-pt-r. JTKN varlığı -y- prognozla -l-şk-l- bulunurken, m-yoklon-k nöbet varlığı erken dönem nöbet kontrolünü olumsuz etk-lemekted-r. Levet-rasetam ve valproatın uzun dönem etk-nl-ğ- benzer olmakla b-rl-kte, valproat kullanımı erken dönem nöbet kontrolü üzer-nde olumsuz b-r etk- göstereb-lmekted-r; ancak bu bulgunun VPA'nın farmakoloj-k etk-nl-ğ-nden çok end-kasyona bağlı seç-m yanlılığından kaynaklanıyor olab-leceğ- düşünülmekted-r.Ps-k-yatr-k komorb-d-tes- olan hastalarda -laç d-renc-ne eğ-l-m-n artması, bu grubun daha yakın -zlenmes- gerekt-ğ-ne -şaret etmekted-r. Sonuçların daha gen-ş prospekt-f ser-lerle doğrulanması gerekmekted-r. Anahtar KelImeler: Çocuk, Ep-leps-, Juven-l m-yoklon-k ep-leps-, Prognoz, Levet-rasetam, Valproat.