Down sendromlu hastalarda anomali sıklığı ve karyotip ile ilişkisi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ALPER AYKANAT
Danışman: Abdulkadir BOZAYKUT
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç: Down Sendromu, orta – ağır düzeyde kognitif ve entelektüel yetersizliğin günümüzdeki genetik temelli en sık nedenidir. Nöro – gelişimsel ve kognitif bozuklukların yanı sıra konjenital kalp hastalıkları, gastrointestinal sistem anomalileri vb. gibi yan hastalıkların sıklığı normal bireylere oranla artmıştır. Bu çalışmada Down Sendromlu hastalarda konjenital kalp hastalığı ve gastrointestinal anomali sıklığının saptanması, ilgili anomalilerin birbiri ve karyotip farklılıkları ile ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Zeynep Kâmil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesindeki Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genel Poliklinikleri'ne Ocak 2012 – Aralık 2015 yılları arasında ayaktan başvurmuş olan 0 – 17 yaş aralığındaki Down Sendromlu hastaların dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Hasta dosyalarından edinilen bilgiler tez verilerine aktarılmıştır ve Statistical Package for Social Sciences (SPSS) for Windows 20.0 programı ile analiz edilmiştir. Çalışmamız, Zeynep Kâmil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından 24.07.2015 tarihinde onaylanmıştır. (Karar no: 113) Bulgular: Çalışma kapsamına alınan hastaların son başvuru anında yaşları 0 – 17 aralığındaydı. Yaşlarına göre ortanca değeri 3 idi. İki yüz seksen altı hastanın %55,2'si (n = 158) erkek ve %44,8'i (n = 128) kadın cinsiyetteydi. Down Sendromu karyotiplerine göre incelendiğinde; %94,1'inin (n = 269) Regüler Tip, %4,9'unun (n = 14) Translokasyon Tip, %1'inin (n = 3) Mozaik Tip olduğu bulunmuştur. Konjenital kalp hastalığı varlığına göre incelendiğinde; %48,3'ünün (n = 138) konjenital kalp hastalığı ile dünyaya geldiği bulunmuştur. En sık 3 konjenital kalp hastalığı sırasıyla VSD, ASD ve Komplet AVSD olarak bulunmuştur. Hastalar GİS anomalisi varlığına göre incelendiğinde; %7,7'sinin (n = 22) GİS anomalisi ile dünyaya geldiği, %92,3'ünün GİS açısından normal olduğu bulunmuştur. En sık 3 GİS anomalisi sırasıyla Duodenal Atrezi, Anorektal Atrezi ve Hirschsprung Hastalığı olarak bulunmuştur. Karyotip analizi ile konjenital anomali türü ve sıklığı arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunamamıştır. Sonuç: Var olan, yaşam ömrü giderek uzayan ve sayısı giderek artan Down Sendromlu hastaların tıbbi ve sosyal açıdan yönetimleri modern yaşamımızda önemli bir unsur haline gelmiştir. Hastalığı daha iyi anlamak, tıbbi pratiği daha ileri götürmek ve zamana göre değişimleri daha iyi yönetebilmek için Down Sendromlu hastaların karyotip özelliklerini, konjenital ve edinsel yan hastalıklarını bilmek önemlidir. Çalışmamız; Down Sendromu'nun karyotip özelliklerini, eşlik eden konjenital kalp hastalıklarını, konjenital GİS anomalilerini inceleyerek ülkemiz verilerine ışık tutması açısından önemlidir. Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, Karyotip, Konjenital Kalp Hastalığı, Gastrointestinal Anomali