Ailesel hiperkolesterolemi tanılı hastaların klinik, biyokimyasal ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, BURSA YÜKSEK İHTİSAS SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2026
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÖKTEM TAHİR
Danışman: Sevil YILDIZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmanın amacı, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği'ne hiperkolesterolemi nedeniyle başvuran pediatrik hastaların klinik, biyokimyasal ve genetik özelliklerini değerlendirmek; elde edilen bulgular doğrultusunda tanı ve tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkı sağlamak. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 1 Ocak 2020 – 31 Aralık 2025 tarihleri arasında hiperkolesterolemi ile başvuran 213 pediatrik hastanın retrospektif olarak değerlendirilmesiyle gerçekleştirilmiştir. Çalışmamıza 0-18 yaş aralığında ve total kolesterol düzeyinin ≥200 mg/dL ve/veya LDL kolesterol düzeyinin ≥130 mg/dL olanlar dahil edilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, antropometrik ölçümleri, lipit profilleri, aile öyküleri, genetik test sonuçları, kardiyovasküler görüntüleme bulguları ve tedavi durumları incelenmiştir. Genetik analizler yeni nesil dizileme yöntemiyle dislipidemi gen paneli kapsamında gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Olguların %46,01'ine (n=98) Ailesel Hiperkolesterolemi tanı kriterlerini karşıladığı saptanmıştır. Hastaların %55,87'si erkek, yaş ortalaması 7,28±4,83 yıldır. AH tanısı alan grupta AH tanısı almayan grupla karşılaştırıldığında total kolesterol (304,60±97,47, p<0,001) ve LDL-kolesterol (232,39±97,39, p<0,001) düzeyleri anlamlı düzeyde daha yüksek saptanmıştır. Genetik analiz yapılan 61 hastanın %72,13'ünde (n=44) patojenik mutasyon tespit edilmiş olup bunların %81,82'si LDLR, %18,18'i APOB mutasyonudur. Hastaların %93,18'i heterozigot, %6,82'si homozigot yapıdadır. Mutasyon pozitif hastalarda total kolesterol ve LDL-kolesterol düzeyleri mutasyon negatif gruba göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Hastaların %98,12'sinde patolojik fizik muayene bulgusu saptanmamıştır. Medikal tedavi alan hastalarda en sık yan etki miyalji (%81,25) olarak bildirilmiştir. Sonuç: Çalışmamız, Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi pediatrik AH popülasyonunun klinik ve genetik profilini ortaya koymaktadır. Yüksek genetik test pozitiflik oranı (%72,13) klinik tanı kriterlerinin etkinliğini desteklemektedir. Çocukluk çağında fizik muayene bulgularının nadir olması, tanının lipit profili ve aile öyküsüne dayandırılması gerektiğini vurgulamaktadır. Erken tanı ve tedavi için ulusal düzeyde sistematik tarama programlarının yaygınlaştırılması önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: Ailesel hiperkolesterolemi, APOB mutasyonu, Dislipidemi, Genetik analiz, LDL-kolesterol, LDLR mutasyonu, Pediatri, Tarama.